Vícečetná gestační studie
21. srpna 2019 aktualizováno: Natera, Inc.
Vývoj neinvazivního prenatálního diagnostického testu pro vícečetná těhotenství na základě fetální DNA izolované z mateřské krve
Cílem klinické studie je prokázat přesnost naší nové diagnostické metody NATUS ke stanovení genetického zdraví vyvíjejících se plodů ve vícečetném těhotenství ze vzorku krve matky.
Dlouhodobým cílem této studie bude vývoj metody minimálně invazivní prenatální diagnostiky, která má vyšší senzitivitu a nižší míru falešně pozitivních nálezů v zamýšlené populaci (např.
vícečetná těhotenství) než jakékoli v současnosti dostupné screeningové testy.
Výsledkem bude méně zbytečných amniocentéz a CVS výkonů, které jsou spojeny s rizikem potratu.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
354
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Bangalore, Indie
- Bangalore Fetal Medicine Centre
-
-
-
-
Selangor
-
Petaling Jaya, Selangor, Malajsie
- Fetal Medicine & Gynaecology Centre
-
-
-
-
California
-
San Carlos, California, Spojené státy, 94070
- Natera, Inc.
-
San Diego, California, Spojené státy, 92123
- San Diego Perinatal Center
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10128
- Carnegie Hill Imaging for Women
-
-
North Carolina
-
Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27103
- Lyndhurst Clinical Research
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- Office of Dr. Robert Carpenter
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77054
- Houston Perinatal Associates
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Těhotná žena
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 18 nebo starší při zápisu
- Klinicky potvrzené vícečetné těhotenství
- Gestační věk mezi ≥ 9 týdnů, 0 dnů a ≤ 26 týdnů 0 dnů podle nejlepšího porodnického odhadu
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Ženy nesoucí jednočetné těhotenství
- Použitý náhradní nebo dárce vajíček
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Mnohočetná vysoce riziková těhotenství
ženy těhotné s dvojčaty nebo trojčaty s vysokým rizikem aneuploidie
|
|
Vícečetná těhotenství s nízkým rizikem
ženy těhotné s dvojčaty nebo trojčaty s nízkým rizikem aneuploidie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Primárním výsledkem bude potvrzení diagnostické schopnosti rizikových výsledků NATUS klasifikovaných jako pozitivní výsledek pro aneuploidii, negativní výsledek pro aneuploidii nebo „no call“.
Časové okno: 2 roky
|
Chromozomální stav bude určen z výsledků CVS nebo amniocentézy, pokud jsou k dispozici.
Živě narozeným dětem se odebere vzorek výtěru z tváře nebo slin, pokud nejsou výsledky CVS nebo amniocentézy.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brian Kirshon, MD, Houston Perinatal Associates
- Vrchní vyšetřovatel: Robert Lamar Parker, MD, Lyndhurst Clinical Research
- Vrchní vyšetřovatel: Robert Carpenter, MD, Office of Dr. Robert Carpenter
- Vrchní vyšetřovatel: Zach Demko, PhD, Natera, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20. doi: 10.1097/GIM.0b013e3182368a0e.
- Palomaki GE, Deciu C, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Neveux LM, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Grody WW, Nelson SF, Canick JA. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13 as well as Down syndrome: an international collaborative study. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305. doi: 10.1038/gim.2011.73. Epub 2012 Feb 2.
- Ehrich M, Deciu C, Zwiefelhofer T, Tynan JA, Cagasan L, Tim R, Lu V, McCullough R, McCarthy E, Nygren AO, Dean J, Tang L, Hutchison D, Lu T, Wang H, Angkachatchai V, Oeth P, Cantor CR, Bombard A, van den Boom D. Noninvasive detection of fetal trisomy 21 by sequencing of DNA in maternal blood: a study in a clinical setting. Am J Obstet Gynecol. 2011 Mar;204(3):205.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2010.12.060. Epub 2011 Feb 18.
- Pergament E, Cuckle H, Zimmermann B, Banjevic M, Sigurjonsson S, Ryan A, Hall MP, Dodd M, Lacroute P, Stosic M, Chopra N, Hunkapiller N, Prosen DE, McAdoo S, Demko Z, Siddiqui A, Hill M, Rabinowitz M. Single-nucleotide polymorphism-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-218. doi: 10.1097/AOG.0000000000000363.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, de Feo E, Heilek G, Burke J, Rava RP. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood. Clin Chem. 2011 Jul;57(7):1042-9. doi: 10.1373/clinchem.2011.165910. Epub 2011 Apr 25.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, Abuhamad AZ, Sehnert AJ, Rava RP; MatErnal BLood IS Source to Accurately diagnose fetal aneuploidy (MELISSA) Study Group. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901. doi: 10.1097/AOG.0b013e31824fb482. Erratum In: Obstet Gynecol. 2012 Oct;120(4):957.
- Norton ME, Brar H, Weiss J, Karimi A, Laurent LC, Caughey AB, Rodriguez MH, Williams J 3rd, Mitchell ME, Adair CD, Lee H, Jacobsson B, Tomlinson MW, Oepkes D, Hollemon D, Sparks AB, Oliphant A, Song K. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Aug;207(2):137.e1-8. doi: 10.1016/j.ajog.2012.05.021. Epub 2012 Jun 1.
- Canick JA, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, Haddow JE, Ehrich M, van den Boom D, Bombard AT, Deciu C, Palomaki GE. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn. 2012 Aug;32(8):730-4. doi: 10.1002/pd.3892. Epub 2012 May 14.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2013
Primární dokončení (Aktuální)
1. března 2019
Dokončení studie (Aktuální)
1. března 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. října 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
28. října 2014
První zveřejněno (Odhad)
30. října 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. srpna 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. srpna 2019
Naposledy ověřeno
1. srpna 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Srdeční choroba
- Kardiovaskulární choroby
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Intelektuální postižení
- Srdeční vady, vrozené
- Kardiovaskulární abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Aneuploidie
- Duplikace chromozomů
- Vrozené vady
- Downův syndrom
- Chromozomové poruchy
- Chromozomové aberace
- Trisomie
- Syndrom trizomie 13
- Syndrom trizomie 18
- Pohlavní chromozomové aberace
Další identifikační čísla studie
- 13-016-NPT
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .