Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Behaviorální závislost a genetika u Parkinsonovy choroby (BADGE-PD)

24. ledna 2017 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studie „Behavioral Addiction and Genetics in Parkinson's Disease“ (BADGE-PD) je národní (Francie), multicentrická, genetická asociační, případová kontrolní studie k identifikaci genetických faktorů spojených s behaviorální závislostí (nebo poruchami kontroly impulzů, ICD) souvisejícími s léčba agonisty dopaminu u Parkinsonovy choroby (PD). Polymorfismy kandidátních genů, o kterých se předpokládá, že se podílejí na tomto nežádoucím účinku, budou porovnány u 200 pacientů s PD s ICD (n=200) a 200 odpovídajících pacientů s PD bez ICD (n=200).

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Cíl: Identifikovat geny náchylnosti k poruchám kontroly impulsů u Parkinsonovy choroby.

Design studie: Studie genetické asociace.

Primární cíl:

Identifikovat geny náchylnosti v závislosti na chování u Parkinsonovy choroby

Sekundární koncové body:

  • Porovnat klinické, neurologické a psychiatrické rysy parkinsonských pacientů se závislostí na chování ve srovnání s kontrolní populací. V případě rozdílů mezi těmito skupinami bude studována interakce s genetickými faktory
  • Identifikujte psychometrický profil ze škály TCI-R odpovídající „hyperdopaminergickým“ subjektům s AC osobností

Výběr pacienta:

Případy: pacienti s Parkinsonovou nemocí (PD) a poruchou kontroly impulzů (ICD), jak jsou definováni skóre vyšším nebo rovným 2 nebo 3 skóre vyšším nebo rovným 2 na stupnici „Evaluation Comportementale de la Maladie de Parkinson“ (ECMP) , Ardouin et al. 2009) pro hyperdopaminergní položky.

Kontroly: pacienti s PD bez poruchy kontroly impulzů (ICD), jak je definováno skóre 0 nebo 1 u každé hyperdopaminergní položky A ne více než 2 položky se skóre 1. Kontroly musí být léčeny alespoň 300 mg ekvivalentu levodopy denně dávku po dobu delší než 12 měsíců. Kontroly budou přizpůsobeny pro pohlaví, věk a věk při nástupu PD.

Počet subjektů: 200 případů a 200 kontrol.

Klinické hodnocení: motorické skóre (UPDRS), neuropsychologické hodnocení, diagnostická kritéria pro závislost a ICD (MINI), psychometrický dotazník (TCI-R), anamnéza léčby, anamnéza ICD.

Genetická analýza: Bude odebrán vzorek krve pro extrakci a uchování DNA (banka DNA a buňky Pitie-Salpetriere). Kandidátní geny* a polymorfismy budou vybrány z literárních údajů (receptory, transportéry a metabolizující enzymy monoamin) a molekulární signatury indukované L-DOPA ve striatu u myšího modelu PD.

Statistická analýza:

Bude provedena dvoustupňová analýza. V prvním kroku bude analyzován tréninkový soubor (36 % subjektů) pomocí modelu logistické regrese s ohledem na aditivní genetický efekt. Ve druhém kroku bude analyzováno horních 27 % významnějších genetických markerů pomocí sady replikace vlevo (64 % pacientů). Nakonec bude provedena souhrnná analýza.

Velikost vzorku: 200 pacientů na skupinu ke studiu 50 kandidátních markerů se silou 83 % pro genotypový efekt 2,0, aditivní genetický model, frekvence každé alely 0,5.

* seznam kandidátních genů:

20 genů z literatury: DRD1, ANKK1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, COMT, HTR2A, HTR1B, TPH1, TPH2, 5HTT, GRIN2B, DBH, SCL6A2, BDNF, OPMR1, OPRK1, geny z experimentu PDYN8 : FosB, Arc, Nptx2, Ccrn4l, Car12, C8b, Mocs1, Mef2c

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

332

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75013
        • Groupe Hospitalier La Pitié Salpêtrière

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacientů s PD

Popis

Kritéria pro zařazení :

Případová skupina

  1. Věk vyšší nebo rovný 30 letům
  2. Kavkazský Evropan (2 rodiče a 4 prarodiče narození v Evropě)
  3. Parkinsonova nemoc podle kritérií UKPDSBB

  4. Se závislostí na chování definovanou jako:

    • Skóre větší nebo rovné 2 nebo 3 skóre větší nebo rovné 2 u hyperdopaminergních následujících položek Ardouinovy ​​škály (ECMP): stravovací chování, kreativita, hobby, rizikové chování, nutkavé nakupování, patologické hráčství, hypersexualita, kybernetické závislost a Punding.
    • Nástup pod agonistou dopaminu nebo pod L-DOPA
    • Přítomen na inkluzní návštěvě
    • NEBO v minulosti (<6 let). U těchto pacientů musí být stupnice Ardouin překonána v době problémů s chováním nebo do 3 měsíců po jejich vymizení.
  5. Příslušnost k sociálnímu zabezpečení
  6. Podpis formuláře souhlasu

Kontrolní skupina

  1. Věk vyšší nebo rovný 30 letům
  2. Kavkazský Evropan (2 rodiče a 4 prarodiče narození v Evropě)
  3. Parkinsonova nemoc podle kritérií UKPDSBB
  4. Časový vývoj onemocnění než nebo rovný 5 letům
  5. Poté, co během svého vývoje užíval dávku agonisty dopaminu alespoň ekvivalentní 300 mg L-DOPA po dobu alespoň 12 měsíců.

  6. Nemít závislost na chování

    • Není aktuální, definováno jako skóre 0 nebo 1 a nejvýše dvě položky se skóre 1 u všech výše uvedených položek a závislost na L-DOPA.
    • Ani jedno neuspělo, bylo ověřeno polostrukturovaným rozhovorem retrospektivním zjištěním skóre 0 nebo 1 u všech hyperdopaminergních položek Ardouinovy ​​škály (viz výše) A ne více než dvou položek se skóre 1 a závislosti na L-DOPA.
  7. Příslušnost k sociálnímu zabezpečení
  8. Podpis formuláře souhlasu

Kritéria vyloučení:

Případová skupina

  1. Žádná Parkinsonova choroba nebo atypický parkinsonský syndrom
  2. Užívání neuroleptik kromě klozapinu u pacientů s AC
  3. Závislost na chování začala PŘED užitím antiparkinsonické léčby

Kontrolní skupina

  1. Žádná Parkinsonova choroba nebo atypický parkinsonský syndrom
  2. Užívání neuroleptik zahrnovalo klozapin u kontrolních pacientů
  3. Závislost na chování začala PŘED užitím antiparkinsonické léčby
  4. Pacient s opatrovnictvím, zbavený svobody rozhodnutím soudu

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
případy
Přítomnost ICD u pacientů (případů) s PD je definována jako skóre ≥ 2 u 1 hyperdopaminegické položky nebo 2 skóre ≥ 2 u 1 hyperdopaminergní položky škály pro hodnocení chování a nálady u PD (ECMP).
Genetický: Odběr krve a odběr DNA
Jeden odběr krve během studie. Pro každý z vybraných genů bude vybrán malý počet (1 až 5) markerů typu "tag SNP" nebo "kódující SNP" " (jednonukleotidový polymorfismus, SNP), celkem tedy 50 markerů (reprezentujících 20 až 25 genů ). Jako priorita bude zahrnuto netiché kódování SNP, které může mít funkční efekt. Genotypizace se provádí metodou genotypizace VeraCode Goldengate.
řízení
Absence ICD u pacientů s PD (kontroly) je definována jako skóre ≤ 1 u všech hyperdopaminergních položek ECMP a ne více než 2 položky skóre = 1.
Genetický: Odběr krve a odběr DNA
Jeden odběr krve během studie. Pro každý z vybraných genů bude vybrán malý počet (1 až 5) markerů typu "tag SNP" nebo "kódující SNP" " (jednonukleotidový polymorfismus, SNP), celkem tedy 50 markerů (reprezentujících 20 až 25 genů ). Jako priorita bude zahrnuto netiché kódování SNP, které může mít funkční efekt. Genotypizace se provádí metodou genotypizace VeraCode Goldengate.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Frekvence alel 50 genetických markerů (polymorfismů) bude porovnána mezi případy a kontrolami.
Časové okno: základní linie
základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
počet pacientů s diagnostikou ICD dle MINI
Časové okno: základní linie
základní linie
Celkové skóre UPDRS (Unified Parkinson's Disease Rating Scale).
Časové okno: základní linie
základní linie
Celkové skóre MMSE (Mini Mental State Examination)
Časové okno: základní linie
základní linie
Dílčí skóre v inventáři temperamentu a postav (revidovaná verze, TCI-R)
Časové okno: základní linie
základní linie
Počet subjektů v každé skupině s osobní nebo rodinnou anamnézou závislosti
Časové okno: základní linie
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: jean-christophe Corvol, MD, PhD, Assitance-Publique Hopitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2011

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. listopadu 2015

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. března 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. září 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2014

První zveřejněno (ODHAD)

18. prosince 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

25. ledna 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. ledna 2017

Naposledy ověřeno

1. března 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P100133

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit