Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Uzależnienie behawioralne i genetyka w chorobie Parkinsona (BADGE-PD)

24 stycznia 2017 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Badanie „Behavioural Addiction and Genetics in Parkinson's Disease” (BADGE-PD) jest krajowym (Francja), wieloośrodkowym, genetycznym stowarzyszeniem, badaniem kliniczno-kontrolnym, mającym na celu identyfikację czynników genetycznych związanych z uzależnieniem behawioralnym (lub zaburzeniami kontroli impulsów, ICD) związanymi z leczenie agonistami dopaminy w chorobie Parkinsona (PD). Polimorfizmy genów kandydujących, które mają być zaangażowane w ten niekorzystny efekt, zostaną porównane u 200 pacjentów z PD z ICD (n=200) i 200 dopasowanych pacjentów z PD bez ICD (n=200).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Cel: Identyfikacja genów podatności na zaburzenia kontroli impulsów w chorobie Parkinsona.

Projekt badania: Badanie powiązań genetycznych.

Podstawowy cel:

Aby zidentyfikować geny podatności na uzależnienie behawioralne w chorobie Parkinsona

Drugorzędowe punkty końcowe:

  • Porównanie klinicznych, neurologicznych i psychiatrycznych cech pacjentów z parkinsonizmem z uzależnieniem behawioralnym w porównaniu z populacją kontrolną. W przypadku różnic między tymi grupami badana będzie interakcja z czynnikami genetycznymi
  • Zidentyfikuj profil psychometryczny ze skali TCI-R odpowiadający podmiotom „hiperdopaminergicznym” z osobowością AC

Wybór pacjenta:

Przypadki: pacjenci z chorobą Parkinsona (PD) i zaburzeniami kontroli impulsów (ICD) zdefiniowanymi na podstawie wyniku większego lub równego 2 lub 3 punktów większego lub równego 2 w skali „Evaluation Comportementale de la Maladie de Parkinson” (ECMP , Ardouin i wsp. 2009) dla elementów hiperdopaminergicznych.

Grupa kontrolna: Pacjenci z chorobą Parkinsona bez zaburzeń kontroli impulsów (ICD) zdefiniowanych na podstawie wyniku 0 lub 1 dla każdego elementu hiperdopaminergicznego ORAZ nie więcej niż 2 elementy z wynikiem 1. Grupa kontrolna musi być leczona co najmniej 300 mg ekwiwalentu lewodopy dziennie dawkę przez ponad 12 miesięcy. Kontrole będą dopasowane do płci, wieku i wieku na początku PD.

Liczba badanych: 200 przypadków i 200 kontroli.

Ocena kliniczna: ocena motoryczna (UPDRS), ocena neuropsychologiczna, kryteria diagnostyczne uzależnienia i ICD (MINI), kwestionariusz psychometryczny do samodzielnego wypełnienia (TCI-R), historia leczenia, historia ICD.

Analiza genetyczna: Zostanie pobrana próbka krwi w celu ekstrakcji i przechowywania DNA (bank DNA i komórki Pitie-Salpetriere). Geny kandydujące* i polimorfizmy zostaną wybrane z danych literaturowych (receptory, transportery i enzymy metabolizujące monoaminę) oraz sygnatury molekularnej indukowanej przez L-DOPA w prążkowiu mysiego modelu PD.

Analiza statystyczna:

Przeprowadzona zostanie dwuetapowa analiza. W pierwszym etapie zestaw treningowy (36% badanych) zostanie przeanalizowany za pomocą modelu regresji logistycznej z uwzględnieniem addytywnego efektu genetycznego. W drugim etapie 27% najbardziej znaczących markerów genetycznych zostanie przeanalizowanych przy użyciu pozostałego zestawu replikacji (64% pacjentów). Na koniec zostanie przeprowadzona analiza zbiorcza.

Wielkość próby: 200 pacjentów na grupę do badania 50 kandydujących markerów z mocą 83% dla efektu genotypu 2,0, addytywny model genetyczny, częstotliwość każdego allelu 0,5.

* lista genów kandydujących:

20 genów z literatury: DRD1, ANKK1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, COMT, HTR2A, HTR1B, TPH1, TPH2, 5HTT, GRIN2B, DBH, SCL6A2, BDNF, OPMR1, OPRK1, PDYN 8 genów z eksperymentu : FosB, Arc, Nptx2, Ccrn4l, Car12, C8b, Mocs1, Mef2c

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

332

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Groupe Hospitalier La Pitié Salpêtrière

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z ChP

Opis

Kryteria przyjęcia :

Grupa spraw

  1. Wiek powyżej lub równy 30 lat
  2. Kaukaski Europejczyk (2 rodziców i 4 dziadków urodzonych w Europie)
  3. Choroba Parkinsona według kryteriów UKPDSBB

  4. Z uzależnieniem behawioralnym zdefiniowanym jako:

    • Wynik większy lub równy 2 lub 3 oznacza wynik większy lub równy 2 w hiperdopaminergicznej następujących pozycjach skali Ardouina (ECMP): zachowania żywieniowe, kreatywność, hobby, zachowania ryzykowne, kompulsywne zakupy, patologiczny hazard, hiperseksualność, cyber- uzależnienie i Punding.
    • Początek pod wpływem agonisty dopaminy lub L-DOPA
    • Obecny na wizycie integracyjnej
    • LUB w przeszłości (<6 lat). W przypadku tych pacjentów skala Ardouina musiała zostać przekroczona w momencie wystąpienia problemu z zachowaniem lub w ciągu 3 miesięcy po jego zniknięciu.
  5. Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  6. Podpis formularza zgody

Grupa kontrolna

  1. Wiek powyżej lub równy 30 lat
  2. Kaukaski Europejczyk (2 rodziców i 4 dziadków urodzonych w Europie)
  3. Choroba Parkinsona według kryteriów UKPDSBB
  4. Ewolucja choroby w czasie większa lub równa 5 lat
  5. Przyjmowanie w trakcie ewolucji dawki agonisty dopaminy co najmniej równoważnej 300 mg L-DOPA przez co najmniej 12 miesięcy.

  6. Brak uzależnienia behawioralnego

    • Nieaktualne, definiowane jako wynik 0 lub 1 i co najwyżej dwie pozycje z wynikiem 1 we wszystkich powyższych pozycjach oraz uzależnienie od L-DOPA.
    • Żadne z nich nie przeszło, co zostało potwierdzone na podstawie częściowo ustrukturyzowanego wywiadu retrospektywnego, w którym uzyskano wynik 0 lub 1 we wszystkich pozycjach hiperdopaminergicznych w skali Ardouina (patrz wyżej) ORAZ nie więcej niż dwie pozycje z wynikiem 1 i uzależnieniem od L-DOPA.
  7. Przynależność do ubezpieczenia społecznego
  8. Podpis formularza zgody

Kryteria wyłączenia :

Grupa spraw

  1. Brak choroby Parkinsona lub atypowego zespołu parkinsonowskiego
  2. Przyjmowanie neuroleptyków z wyjątkiem klozapiny u pacjentów z AC
  3. Uzależnienie behawioralne rozpoczęło się PRZED rozpoczęciem leczenia choroby Parkinsona

Grupa kontrolna

  1. Brak choroby Parkinsona lub atypowego zespołu parkinsonowskiego
  2. Przyjmowanie neuroleptyku obejmowało klozapinę dla pacjentów kontrolnych
  3. Uzależnienie behawioralne rozpoczęło się PRZED rozpoczęciem leczenia choroby Parkinsona
  4. Pacjent objęty kuratelą, pozbawiony wolności decyzją sądu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
sprawy
Obecność ICD u pacjentów z ChP (przypadki) definiuje się jako wynik ≥ 2 w 1 stwierdzeniu hiperdopaminergicznym lub 2 ≥ 2 w 1 stwierdzeniu hiperdopaminergicznym skali do oceny zachowania i nastroju w ChP (ECMP).
Genetyczny: Pobieranie krwi i pobieranie DNA
Jedno pobranie krwi podczas badania. Niewielka liczba (1 do 5) markerów typu „tag SNPs” lub „coding SNP” (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP) zostanie wybrana dla każdego z wybranych genów, w sumie 50 markerów (reprezentujących 20 do 25 genów ). Nieciche kodowanie SNP, które może mieć efekt funkcjonalny, zostanie uwzględnione jako priorytet. Genotypowanie przeprowadza się metodą genotypowania VeraCode Goldengate.
sterownica
Brak ICD u pacjentów z PD (grupa kontrolna) definiuje się jako wynik ≤ 1 we wszystkich hiperdopaminergicznych pozycjach ECMP i nie więcej niż 2 pozycje w punktacji = 1.
Genetyczny: Pobieranie krwi i pobieranie DNA
Jedno pobranie krwi podczas badania. Niewielka liczba (1 do 5) markerów typu „tag SNPs” lub „coding SNP” (polimorfizm pojedynczego nukleotydu, SNP) zostanie wybrana dla każdego z wybranych genów, w sumie 50 markerów (reprezentujących 20 do 25 genów ). Nieciche kodowanie SNP, które może mieć efekt funkcjonalny, zostanie uwzględnione jako priorytet. Genotypowanie przeprowadza się metodą genotypowania VeraCode Goldengate.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Częstotliwość alleli 50 markerów genetycznych (polimorfizmów) zostanie porównana między przypadkami i kontrolami.
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
liczba pacjentów z diagnostyką ICD wg MINI
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa
Całkowity wynik UPDRS (zunifikowana skala oceny choroby Parkinsona).
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa
Całkowity wynik MMSE (Mini Mental State Examination)
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa
Wyniki cząstkowe w Inwentarzu temperamentu i postaci (wersja poprawiona, TCI-R)
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa
Liczba osób w każdej grupie z osobistą lub rodzinną historią uzależnienia
Ramy czasowe: linia bazowa
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Śledczy

  • Główny śledczy: jean-christophe Corvol, MD, PhD, Assitance-Publique Hopitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 listopada 2011

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 listopada 2015

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 marca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

29 września 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 grudnia 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

18 grudnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

25 stycznia 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 stycznia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P100133

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj