Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Adfærdsafhængighed og genetik i Parkinsons sygdom (BADGE-PD)

24. januar 2017 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studiet "Behavioral Addiction and Genetics in Parkinsons Disease" (BADGE-PD) er et nationalt (Frankrig), multicenter, genetisk forening, case-control undersøgelse for at identificere genetiske faktorer forbundet med adfærdsafhængighed (eller Impulse Control Disorders, ICD) relateret til behandling af dopaminagonister ved Parkinsons sygdom (PD). Polymorfier af kandidatgener, der formodes at være involveret i denne negative effekt, vil blive sammenlignet i 200 PD-patienter med ICD (n=200) og 200 matchede PD-patienter uden ICD (n=200).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formål: At identificere modtagelighedsgener for impulskontrolforstyrrelser ved Parkinsons sygdom.

Studiedesign: Genetisk associationsstudie.

Primært mål:

At identificere modtagelighedsgener i adfærdsafhængighed ved Parkinsons sygdom

Sekundære endepunkter:

  • At sammenligne de kliniske, neurologiske og psykiatriske træk hos parkinsonpatienter med adfærdsafhængighed sammenlignet med kontrolpopulationen. I tilfælde af forskelle mellem disse grupper vil interaktion med genetiske faktorer blive undersøgt
  • Identificer en psykometrisk profil fra TCI-R skalaen svarende til de "hyperdopaminerge" emner med AC personlighed

Patientvalg:

Tilfælde: patienter med Parkinsons sygdom (PD) og impulskontrolforstyrrelse (ICD) som defineret ved en score større end eller lig med 2 eller 3 scorer større end eller lig med 2 på "Evaluation Comportementale de la Maladie de Parkinson"-skalaen (ECMP) , Ardouin et al. 2009) for hyperdopaminerge genstande.

Kontroller: PD-patienter uden impulskontrolforstyrrelse (ICD) som defineret ved en score på 0 eller 1 ved hvert hyperdopaminerge emne OG ikke mere end 2 emner med en score på 1. Kontroller skal have været behandlet med mindst 300 mg Levodopa-ækvivalent dagligt dosis i mere end 12 måneder. Kontroller vil blive matchet for køn, alder og alder ved indtræden af ​​PD.

Antal forsøgspersoner: 200 sager og 200 kontroller.

Klinisk vurdering: motorisk score (UPDRS), neuropsykologisk vurdering, diagnostiske kriterier for afhængighed og ICD (MINI), selvadministreret psykometrisk spørgeskema (TCI-R), behandlingshistorie, ICD-historie.

Genetisk analyse: Der vil blive taget en blodprøve til ekstraktion og opbevaring af DNA (DNA-bank og Pitie-Salpetriere-celler). Kandidatgener* og polymorfier vil blive udvalgt fra litteraturdataene (receptorer, transportører og metaboliserende enzymer monoamin) og den molekylære signatur induceret af L-DOPA i striatum af en musemodel af PD.

Statistisk analyse:

En to-trins analyse vil blive udført. Til det første trin vil et træningssæt (36% af forsøgspersonerne) blive analyseret med en logistisk regressionsmodel under hensyntagen til en additiv genetisk effekt. For det andet trin vil de øverste 27 % af de mere signifikante genetiske markører blive analyseret ved at bruge det resterende replikationssæt (64 % af patienterne). Til sidst vil der blive udført en samlet analyse.

Prøvestørrelse: 200 patienter pr. gruppe til at studere 50 kandidatmarkører med en effekt på 83% for genotypeeffekt på 2,0, en additiv genetisk model, hver allelfrekvens på 0,5.

* liste over kandidatgener:

20 gener fra litteraturen: DRD1, ANKK1, DRD2, DRD3, DRD4, DAT1, MAOA, COMT, HTR2A, HTR1B, TPH1, TPH2, 5HTT, GRIN2B, DBH, SCL6A2, BDNF, OPMR1, OPRK1, PDYN 8-genet : FosB, Arc, Nptx2, Ccrn4l, Car12, C8b, Mocs1, Mef2c

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

332

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Groupe Hospitalier La Pitié Salpêtrière

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

PD patienter

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Sagsgruppe

  1. Alder over eller lig med 30 år
  2. Kaukasisk europæisk (2 forældre og 4 bedsteforældre født i Europa)
  3. Parkinsons sygdom i henhold til kriterierne for UKPDSBB

  4. Med en adfærdsafhængig afhængighed defineret som:

    • En score større end eller lig med 2 eller 3 scorer større end eller lig med 2 ved hyperdopaminerge følgende elementer på Ardouins skala (ECMP): spiseadfærd, kreativitet, hobbyisme, risikoadfærd, tvangsindkøb, patologisk gambling, hyperseksualitet, cyber- afhængighed og Punding.
    • Debut under dopaminagonist eller under L-DOPA
    • Til stede ved inklusionsbesøget
    • ELLER tidligere (<6 år). For disse patienter skal skalaen for Ardouin være bestået på tidspunktet for adfærdsbesvær eller inden for 3 måneder efter dets forsvinden.
  5. Tilknytning til en social sikring
  6. Underskrift af samtykkeerklæring

Kontrolgruppe

  1. Alder over eller lig med 30 år
  2. Kaukasisk europæisk (2 forældre og 4 bedsteforældre født i Europa)
  3. Parkinsons sygdom i henhold til kriterierne for UKPDSBB
  4. Tidsudvikling af sygdommen end eller lig med 5 år
  5. Efter at have taget en dopaminagonistdosis på mindst 300 mg L-DOPA i mindst 12 måneder under udviklingen.

  6. Ikke at have adfærdsafhængig afhængighed

    • Ikke aktuel, defineret som en score på 0 eller 1 og højst to elementer med en score på 1 på alle ovenstående elementer og afhængighed af L-DOPA.
    • Hverken bestået, givet autentificeret af det semi-strukturerede interview retrospektivt at finde en score på 0 eller 1 på alle hyperdopaminerge elementer på Ardouins skala (se ovenfor) OG ikke mere end to elementer med en score på 1 og afhængighed af L-DOPA.
  7. Tilknytning til en social sikring
  8. Underskrift af samtykkeerklæring

Eksklusionskriterier:

Sagsgruppe

  1. Ingen Parkinsons sygdom eller atypisk Parkinsons syndrom
  2. Tager neuroleptika undtagen clozapin til patienter med AC
  3. Behavioural Addiction er startet FØR du tager antiparkinsonbehandlingen

Kontrolgruppe

  1. Ingen Parkinsons sygdom eller atypisk Parkinsons syndrom
  2. Indtagelse af neuroleptika inkluderede clozapin til kontrolpatienter
  3. Behavioural Addiction er startet FØR du tager antiparkinsonbehandlingen
  4. Patient med værgemål, frihedsberøvet ved retsafgørelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
sager
Tilstedeværelse af ICD hos PD-patienter (tilfælde) er defineret som en score ≥ 2 ved 1 hyperdopaminegisk element eller 2 score ≥ 2 ved 1 hyperdopaminerg element på skalaen til vurdering af adfærd og humør ved PD (ECMP).
Genetisk: Blodprøvetagning og DNA-indsamling
Én blodprøve under undersøgelsen. Et lille antal (1 til 5) markører af typen "tag SNP'er" eller "kodende SNP" " (single nucleotide polymorphism, SNP) vil blive udvalgt for hvert af de udvalgte gener, for i alt 50 markører (der repræsenterer 20 til 25 gener) ). Ikke-støjsvag kodende SNP, der kan have en funktionel effekt, vil blive inkluderet som en prioritet. Genotyping udføres ved metoden til genotypning af VeraCode Goldengate.
kontroller
Fravær af ICD hos PD-patienter (kontroller) er defineret som en score ≤ 1 for alle hyperdopaminerge elementer af ECMP og ikke mere end 2 elementer af en score = 1.
Genetisk: Blodprøvetagning og DNA-indsamling
Én blodprøve under undersøgelsen. Et lille antal (1 til 5) markører af typen "tag SNP'er" eller "kodende SNP" " (single nucleotide polymorphism, SNP) vil blive udvalgt for hvert af de udvalgte gener, for i alt 50 markører (der repræsenterer 20 til 25 gener) ). Ikke-støjsvag kodende SNP, der kan have en funktionel effekt, vil blive inkluderet som en prioritet. Genotyping udføres ved metoden til genotypning af VeraCode Goldengate.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Allelfrekvens af 50 genetiske markører (polymorfismer) vil blive sammenlignet mellem tilfælde og kontroller.
Tidsramme: baseline
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
antal patienter med diagnosticering af ICD ifølge MINI
Tidsramme: baseline
baseline
Samlet UPDRS (Unified Parkinsons Disease Rating Scale) score
Tidsramme: baseline
baseline
Samlet score for MMSE (Mini Mental State Examination)
Tidsramme: baseline
baseline
Underscores på temperament- og karakteroversigten (revideret version, TCI-R)
Tidsramme: baseline
baseline
Antallet af emner i hver gruppe med personlig eller familiær historie om afhængighed
Tidsramme: baseline
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: jean-christophe Corvol, MD, PhD, Assitance-Publique Hopitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. november 2011

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. november 2015

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. marts 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. september 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2014

Først opslået (SKØN)

18. december 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

25. januar 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. januar 2017

Sidst verificeret

1. marts 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P100133

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner