Hipokampální skleróza a amnézie nejsou způsobeny Alzheimerovou chorobou (ShaTau7)

Kritéria pro zařazení:

Obecná kritéria pro zařazení

• Být starší 18 let.
• Konzultace v jednom z center (pouze pro pacienty)
• Dostatečné kognitivní kapacity pro realizaci klinických a neuropsychologických hodnocení, ponecháno na posouzení zkoušejícím.
• Ženy dost staré na to, aby mohly plodit pod účinnou antikoncepcí
• Podepsaný souhlas
• Absence celkových nebo systémových poruch, které mohou narušovat kognici.
• Je-li k dispozici před zařazením, nepřítomnost mozkových lézí, jak bylo stanoveno pomocí MRI, které může být dokonce součástí klinického obrazu.

Pacienti s hipokampální sklerózou bez AD (n=40)

Klinická kritéria:

• CDR (Clinical Demence Rating Scale) = 0,5 nebo 1
• Progresivní amnestický syndrom hipokampálního typu, definovaný volným skóre ≤ 17/48 a celkovým skóre ≤ 40/48 na FCSRT.

Biologická kritéria: Absence profilu svědčícího pro AD při studiu biomarkerů CSF (poměr IATI > 0,8)

Pacienti s Alheimerovou chorobou (n=40)

Klinická kritéria:

• CDR (Clinical Demence Rating Scale) = 0,5 nebo 1
• Typická amnestická AD: progresivní amnestický syndrom hipokampálního typu, definovaný skóre volného vybavování ≤ 17/48 a celkovým skóre vzpomínání ≤ 40/48 na FCSRT, spojený nebo nesouvisející s jinými kognitivními poruchami
• Zadní kortikální atrofie: počáteční projev progresivního zrakového nebo vizuoprostorového poškození; nepřítomnost oftalmologického postižení se známkami komplexní zrakové a/nebo vizuoprostorové poruchy při vyšetření; relativně zachovalá epizodická paměť
• Logopenická progresivní afázie: deficity vyhledávání slov ve spontánní řeči a konfrontačním pojmenování, zhoršené opakování vět, chyby ve spontánní řeči a pojmenovávání (např. fonologické chyby) a relativní ušetřenost slovních a věcných znalostí a motorické řeči.

Biologická kritéria: Biomarkery CSF svědčící pro AD definované na CSF.

Pacienti s DLFT (n=20):

Klinická kritéria:

• Modifikace osobnosti a společenského chování v popředí
• Kompatibilní zobrazení mozku s diagnózou: profil atrofie a/nebo hypometabolismu u TEP-FDG (nebo hypoerfuze u Spect) kompatibilní s diagnózou DFT a/nebo absence atypie Biologická kritéria: Žádný profil AD na biomarkerech CSF

Pacienti s CBD/PSP (n=20) (Armstrong et al., 2013)

1. Kortikobazální syndrom:

   • alespoň jeden z následujících příznaků: ztuhlost končetin nebo akineze, dystonie končetiny, myoklonus končetin plus alespoň jeden z následujících příznaků: orobukální nebo končetinová apraxie, e) kortikální senzorický deficit, fenomén cizích končetin (více než pouhá levitace)
   • Neplynulá/agramatická varianta primární progresivní afázie: snaživá, agramatická řeč plus alespoň jeden z: a) zhoršené porozumění gramatice/větě s relativně zachovaným porozuměním jednoho slova nebo b) tápání, zkreslená řečová produkce (apraxie řeči)

2. Syndrom progresivní supranukleární obrny:

   • Jsou přítomny tři z následujících položek: a) axiální nebo symetrická rigidita končetiny nebo akineze, b) posturální nestabilita nebo pády, c) inkontinence moči, d) změny chování, e) supranukleární vertikální obrna pohledu nebo snížená rychlost vertikálních sakád

Normální ovládací prvky (n=20):

Absence známé psychiatrické poruchy Skóre na Folsteinově mini mentálním stavu (MMSE > nebo = 27) Normální neuropsychologické hodnocení pro věk a úroveň vzdělání

Kritéria vyloučení:

• Subjekt s psychiatrickou evoluční a/nebo špatně kontrolovanou patologií (ponechává na posouzení zkoušejícího).
• Subjekt se závažnou, závažnou nebo nestabilní patologií (ponechává na posouzení zkoušejícího), jejíž povaha může interferovat s proměnnými hodnocení.
• Epileptici, špatně tolerantní MRI (1,5T, 3T nebo 7T), Subjekt s kontraindikacemi k MRI (v případě potřeby bude před 7T MRI proveden těhotenský test z krve) (kardiostimulátor nebo stimulační neurosenzorický nebo implantabilní defibrilátor, kochleární implantáty, oční popř. cerebrální feromagnetická cizí tělesa v blízkosti nervových struktur, kovové protézy, agitovanost pacienta: nespolupracující nebo neklidní pacienti, velmi malé děti, klaustrofobici, těhotné ženy, neurochirurgické ventrikuloperitoneální shunty, ortéza)
• Známá nebo předpokládaná historie (< nebo = 5 let) těžkého alkoholismu nebo zneužívání drog
• Cévní, zánětlivá nebo expanzivní, viditelná léze na MRI, která může interferovat s kritérii diagnózy.
• Žádné zdravotní pojištění
• Těhotná, kojící žena nebo plánující těhotenství za dva roky sledování.
• Pro kontroly: anomálie zjištěná na MRI na základě uznání zkoušejícího