Sclerosi ippocampale e amnesia non dovute al morbo di Alzheimer (ShaTau7)

Criterio di inclusione:

Criteri generali di inclusione

• Avere più di 18 anni.
• Consulenza in uno dei centri (solo pazienti)
• Capacità cognitive sufficienti per la realizzazione delle valutazioni cliniche e neuropsicologiche, lasciate al giudizio dello sperimentatore.
• Donne abbastanza grandi da procreare sotto contraccezione efficace
• Consenso firmato
• Assenza di disturbi generali o sistemici che possono interferire con la cognizione.
• Se disponibile prima dell'inclusione, assenza di lesioni cerebrali determinate dalla risonanza magnetica che possono spiegare anche solo una parte della presentazione clinica.

Pazienti con sclerosi ippocampale non AD (n=40)

Criteri clinici:

• CDR (Clinical Dementia Rating Scale) = 0,5 o 1
• Sindrome amnesica progressiva di tipo ippocampale, definita da un punteggio di richiamo libero ≤ 17/48 e un punteggio di richiamo totale ≤ 40/48 su FCSRT.

Criteri biologici : Assenza di Profilo indicativo di AD sullo studio dei biomarcatori del liquor (rapporto IATI > 0,8)

Pazienti con malattia di Alheimer (n=40)

Criteri clinici:

• CDR (Clinical Dementia Rating Scale) = 0,5 o 1
• AD amnesico tipico: sindrome amnesica progressiva di tipo ippocampale, definita da un punteggio di ricordo libero ≤ 17/48 e un punteggio di ricordo totale ≤ 40/48 sul FCSRT, associato o meno ad altri disturbi cognitivi
• Atrofia corticale posteriore: presentazione iniziale di compromissione visiva o visuospaziale progressiva; assenza di compromissione oftalmologica con evidenza di disturbi visivi complessi e/o visuospaziali all'esame obiettivo; una memoria episodica relativamente conservata
• Afasia progressiva logopenica: deficit nel recupero delle parole nel linguaggio spontaneo e nella denominazione del confronto, alterata ripetizione delle frasi, errori nel linguaggio spontaneo e nella denominazione (p. es., errori fonologici) e relativo risparmio di conoscenza di parole e oggetti e linguaggio motorio.

Criteri biologici: biomarcatori CSF suggestivi di AD definiti su CSF.

Pazienti con DLFT (n=20):

Criteri clinici:

• Modificazioni della personalità e dei comportamenti sociali in primo piano
• Imaging cerebrale compatibile con la diagnosi: profilo di atrofia e/o ipometabolismo in TEP-FDG (o ipoerfusione in Spect) compatibile con la diagnosi di DFT e/o assenza di atipie Criteri biologici: nessun profilo AD sui biomarcatori liquorali

Pazienti con CBD/PSP (n=20) (Armstrong et al., 2013)

1. Sindrome corticobasale:

   • almeno uno dei seguenti segni: rigidità o acinesia degli arti, distonia degli arti, mioclonoplus degli arti almeno uno dei seguenti segni: aprassia orobuccale o degli arti, e) deficit sensoriale corticale, fenomeni dell'arto alieno (più della semplice levitazione)
   • Variante non fluente/agrammatica dell'afasia primaria progressiva: linguaggio faticoso e agrammatico più almeno uno dei seguenti: a) comprensione grammaticale/frase compromessa con comprensione relativamente conservata di una sola parola, oppure b) produzione vocale distorta e palpitante (aprassia del linguaggio)

2. Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva:

   • Sono presenti tre dei seguenti elementi: a) rigidità assiale o simmetrica degli arti o acinesia, b) instabilità posturale o cadute, c) incontinenza urinaria, d) cambiamenti comportamentali, e) paralisi sopranucleare dello sguardo verticale o diminuzione della velocità delle saccadi verticali

Controlli normali (n=20):

Assenza di disturbo psichiatrico noto Punteggio sul Folstein Mini Mental Status (MMSE > o = 27) Valutazione neuropsicologica normale per l'età e il livello di istruzione

Criteri di esclusione:

• Soggetto con patologia psichiatrica evolutiva e/o mal accertata (rimessa al giudizio dello sperimentatore).
• Soggetto con una patologia grave, grave o instabile (lasciata al giudizio dello sperimentatore) la cui natura può interferire con le variabili di valutazione.
• Soggetti epilettici, MRI mal tolleranti (1.5T, 3T o 7T), Soggetti che presentano controindicazioni alla MRI (se necessario, verrà eseguito un test di gravidanza del sangue prima della MRI 7T) (Pacemaker o defibrillatore stimolante neurosensoriale o impiantabile, impianti cocleari, occhio o corpi estranei ferromagnetici cerebrali vicini a strutture nervose, protesi metalliche, agitazione del paziente: pazienti non collaboranti o agitati, bambini molto piccoli, soggetti claustrofobici, donne in gravidanza, valvole di shunt ventricolo-peritoneali neurochirurgiche, tutore)
• Storie note o presunte (< o = 5 anni) di grave alcolismo o abuso di droghe
• Lesione vascolare, infiammatoria o espansiva, visibile alla RM che può interferire sui criteri di diagnosi.
• Nessuna assicurazione sanitaria
• Donna incinta, che allatta o che pianifica una gravidanza in due anni di follow-up.
• Per i controlli: anomalia rilevata alla risonanza magnetica nell'apprezzamento dello sperimentatore