Molekulární genetika u kojeneckých spazmů
26. srpna 2016 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon
Molekulární charakterizace kohorty 73 pacientů se syndromem kojeneckých spasmů
Syndrom kojeneckých spazmů (IS) je charakterizován epileptickými křečemi vyskytujícími se ve shlucích s nástupem v prvním roce života.
Westův syndrom představuje podskupinu IS, která spojuje křeče v klastrech, hypsarytmiický EEG vzor a zástavu nebo regresi vývoje.
Etiologie IS je značně heterogenní, včetně mnoha genetických příčin.
Mnoho pacientů však zůstává bez etiologické diagnózy, která je kritická pro prognostické účely a genetické poradenství.
V této studii vyšetřovatelé provedli genetický screening 73 pacientů s různými typy IS pomocí array-CGH a molekulární analýzu 5 genů: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 a GRIN2A, jejichž mutace způsobují různé typy epileptických encefalopatií, včetně IS, stejně jako MAGI2, o kterém bylo navrženo, že souvisí s podmnožinou IS.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
41
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 měsíce až 15 let (DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Infantilní spamy nebo Westův syndrom
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Infantilní spamy nebo Westův syndrom
Kritéria vyloučení:
- malformace mozku
- klinické příznaky tuberózní sklerózy
- abnormální metabolické testy
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Přítomnost škodlivých genových variant v kandidátských genech pro infantilní spasmy/west syndrom a pro škodlivé variace počtu kopií (CNV). Pan-genomová analýza pomocí microarray
Časové okno: Den první
|
Den první
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. října 2010
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. července 2012
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. července 2012
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. srpna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. srpna 2016
První zveřejněno (ODHAD)
31. srpna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)
31. srpna 2016
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
26. srpna 2016
Naposledy ověřeno
1. srpna 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Epilepsie, generalizovaná
- Epileptické syndromy
- Neurologické projevy
- Choroba
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Neuromuskulární projevy
- Epilepsie
- Syndrom
- Křeče, infantilní
- Křeč
- Svalová křeč
Další identifikační čísla studie
- 2010.614
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .