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Molekulargenetik bei infantilen Spasmen

26. August 2016 aktualisiert von: Hospices Civils de Lyon

Molekulare Charakterisierung einer Kohorte von 73 Patienten mit Infantile Spasms Syndrome

Das Infantile Spasms Syndrom (ISs) ist gekennzeichnet durch epileptische Spasmen, die in Clustern auftreten und im ersten Lebensjahr beginnen. Das West-Syndrom stellt eine Untergruppe von IS dar, die Krämpfe in Clustern, ein Hypsarrhythmie-EEG-Muster und einen Entwicklungsstillstand oder eine Regression assoziiert. Die Ätiologie von ISs ist sehr heterogen, einschließlich vieler genetischer Ursachen. Viele Patienten bleiben jedoch ohne ätiologische Diagnose, was für prognostische Zwecke und genetische Beratung entscheidend ist. In der vorliegenden Studie führten die Forscher ein genetisches Screening von 73 Patienten mit verschiedenen Arten von IS durch Array-CGH und molekulare Analyse von 5 Genen durch: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 und GRIN2A, deren Mutationen verschiedene Arten von epileptischen Enzephalopathien verursachen, einschließlich IS. sowie MAGI2, von dem vorgeschlagen wurde, dass es mit einer Untergruppe von ISs verwandt ist.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

41

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Monate bis 15 Jahre (KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Infantile Spams oder West-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Infantile Spams oder West-Syndrom

Ausschlusskriterien:

  • Fehlbildung des Gehirns
  • klinische Merkmale der tuberösen Sklerose
  • anormale metabolische Assays

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Vorhandensein schädlicher Genvarianten in Kandidatengenen für infantile Spasmen/West-Syndrom und für schädliche Copy-Number-Variationen (CNV). Eine pangenomische Analyse durch Microarray
Zeitfenster: Tag eins
Tag eins

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

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Hospices Civils de Lyon

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2010

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juli 2012

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Juli 2012

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. August 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. August 2016

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

31. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

31. August 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. August 2016

Zuletzt verifiziert

1. August 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2010.614

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