Genética Molecular en Espasmos Infantiles

El síndrome de espasmos infantiles (IS) se caracteriza por espasmos epilépticos que ocurren en grupos con un inicio en el primer año de vida. El síndrome de West representa un subconjunto de IS que asocia espasmos en racimos, un patrón EEG de hipsarritmia y una detención o regresión del desarrollo. La etiología de los SI es muy heterogénea e incluye muchas causas genéticas. Muchos pacientes, sin embargo, permanecen sin diagnóstico etiológico, lo cual es fundamental para el pronóstico y el consejo genético. En el presente estudio, los investigadores realizaron un cribado genético de 73 pacientes con diferentes tipos de IS mediante array-CGH y análisis molecular de 5 genes: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 y GRIN2A, cuyas mutaciones causan diferentes tipos de encefalopatías epilépticas, incluidas las IS, así como MAGI2, que se sugirió que estaba relacionado con un subconjunto de IS.