乳児痙攣の分子遺伝学

乳児痙攣症候群 (IS) は、生後 1 年間に発症するクラスター状のてんかん性痙攣を特徴とします。 ウェスト症候群は、クラスター内のけいれん、低不整脈 EEG パターン、および発達停止または退行を関連付ける IS のサブセットを表します。 IS の病因は、多くの遺伝的原因を含む広く異質です。 しかし、多くの患者は病因診断を受けずに残り、これは予後目的および遺伝カウンセリングにとって重要です。 本研究では、研究者らは、アレイ CGH および 5 つの遺伝子の分子分析により、さまざまなタイプの IS を有する 73 人の患者の遺伝子スクリーニングを実施しました。CDKL5、STXBP1、KCNQ2、および GRIN2A の変異は、IS を含むさまざまなタイプのてんかん性脳症を引き起こします。 ISのサブセットに関連することが示唆されたMAGI2と同様に。