Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær genetik i infantile spasmer

26. august 2016 opdateret af: Hospices Civils de Lyon

Molekylær karakterisering af en kohorte på 73 patienter med infantil spasmersyndrom

Infantile Spasms syndrome (IS'er) er et karakteriseret ved epileptiske spasmer, der forekommer i klynger med debut i det første leveår. West syndrom repræsenterer en undergruppe af IS'er, der forbinder spasmer i klynger, et hypsarrhythmia EEG-mønster og en udviklingsstop eller regression. Ætiologien af ​​IS'er er meget heterogen, herunder mange genetiske årsager. Mange patienter forbliver dog uden ætiologisk diagnose, hvilket er afgørende for prognostisk formål og genetisk rådgivning. I denne undersøgelse udførte efterforskerne genetisk screening af 73 patienter med forskellige typer IS'er ved array-CGH og molekylær analyse af 5 gener: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 og GRIN2A, hvis mutationer forårsager forskellige typer epileptiske encephalopatier, herunder IS'er, samt MAGI2, som blev foreslået at være relateret til en delmængde af IS'er.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

41

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder til 15 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Infantile spams eller West syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Infantile spams eller West syndrom

Ekskluderingskriterier:

  • hjernemisdannelse
  • kliniske træk ved tuberøs sklerose
  • unormale metaboliske analyser

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Tilstedeværelse af skadelige genvarianter i kandidatgener for infantile spasmer/west syndrom og for skadelige Copy-Number variationer (CNV). En pan-genomanalyse ved mikroarray
Tidsramme: Dag et
Dag et

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2010

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2012

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juli 2012

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. august 2016

Først opslået (SKØN)

31. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

31. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. august 2016

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2010.614

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Infantile spasmer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Spain

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner