Génétique moléculaire dans les spasmes infantiles

Le syndrome des spasmes infantiles (SI) est caractérisé par des spasmes épileptiques survenant en grappes avec un début au cours de la première année de vie. Le syndrome de West représente un sous-ensemble de SI qui associe des spasmes en grappes, un schéma EEG d'hypsarythmie et un arrêt ou une régression du développement. L'étiologie des SI est très hétérogène et comprend de nombreuses causes génétiques. Cependant, de nombreux patients restent sans diagnostic étiologique, ce qui est essentiel à des fins pronostiques et de conseil génétique. Dans la présente étude, les chercheurs ont effectué un dépistage génétique de 73 patients atteints de différents types d'IS par array-CGH et analyse moléculaire de 5 gènes : CDKL5, STXBP1, KCNQ2 et GRIN2A, dont les mutations provoquent différents types d'encéphalopathies épileptiques, y compris les IS, ainsi que MAGI2, qu'il a été suggéré d'être lié à un sous-ensemble de SI.