Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Molekyyligenetiikka infantiileissa kouristuksissa

perjantai 26. elokuuta 2016 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Molekyylikarakterisointi 73 potilaan kohortille, joilla on infantiilispasmioireyhtymä

Infantiilikouristusoireyhtymä (ISs) on tyypillistä epileptisiin kouristeisiin, jotka esiintyvät ryhmissä ja alkavat ensimmäisenä elinvuotena. Westin oireyhtymä edustaa IS-sairauksien alajoukkoa, joka yhdistää kouristuksia klustereina, hypsarrytmia-EEG-kuvion ja kehityksen pysähtymisen tai regression. IS:iden etiologia on laajalti heterogeeninen, mukaan lukien monet geneettiset syyt. Monet potilaat jäävät kuitenkin ilman etiologista diagnoosia, mikä on kriittistä prognostisen tarkoituksen ja geneettisen neuvonnan kannalta. Tässä tutkimuksessa tutkijat suorittivat geneettisen seulonnan 73 potilaalle, joilla oli eri tyyppisiä IS-tautien tyyppejä. sekä MAGI2, jonka ehdotettiin liittyvän IS:iden osajoukkoon.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 15 vuotta (LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Infantiili roskaposti tai West-oireyhtymä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Infantiili roskaposti tai West-oireyhtymä

Poissulkemiskriteerit:

aivojen epämuodostuma
tuberkuloosiskleroosin kliiniset oireet
epänormaalit aineenvaihduntatestit

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Aikaikkuna
Haitallisten geenivarianttien esiintyminen ehdokasgeeneissä infantiilille kouristukselle/länsi-oireyhtymälle ja haitallisille kopionumerovariaatioille (CNV). Pan-genomianalyysi mikrosirulla Aikaikkuna: Päivä yksi	Päivä yksi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Perjantai 1. lokakuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 23. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 31. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)