Genética Molecular em Espasmos Infantis

A síndrome dos espasmos infantis (SIs) é caracterizada por espasmos epilépticos que ocorrem em salvas com início no primeiro ano de vida. A síndrome de West representa um subconjunto de ISs que associa espasmos em salvas, um padrão de hipsarritmia EEG e uma parada ou regressão do desenvolvimento. A etiologia dos SIs é amplamente heterogênea, incluindo muitas causas genéticas. Muitos pacientes, no entanto, permanecem sem diagnóstico etiológico, o que é fundamental para fins de prognóstico e aconselhamento genético. No presente estudo, os pesquisadores realizaram triagem genética de 73 pacientes com diferentes tipos de ISs por array-CGH e análise molecular de 5 genes: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 e GRIN2A, cujas mutações causam diferentes tipos de encefalopatias epilépticas, incluindo ISs, bem como MAGI2, que foi sugerido estar relacionado a um subconjunto de ISs.