Genetica molecolare negli spasmi infantili

La sindrome degli spasmi infantili (IS) è caratterizzata da spasmi epilettici che si verificano a grappoli con un esordio nel primo anno di vita. La sindrome di West rappresenta un sottoinsieme di IS che associa spasmi a grappolo, un pattern EEG di ipsaritmia e un arresto o una regressione dello sviluppo. L'eziologia degli IS è ampiamente eterogenea e comprende molte cause genetiche. Molti pazienti, tuttavia, rimangono senza diagnosi eziologica, che è fondamentale per scopi prognostici e consulenza genetica. Nel presente studio, i ricercatori hanno eseguito lo screening genetico di 73 pazienti con diversi tipi di IS mediante array-CGH e analisi molecolare di 5 geni: CDKL5, STXBP1, KCNQ2 e GRIN2A, le cui mutazioni causano diversi tipi di encefalopatie epilettiche, tra cui IS, così come MAGI2, che è stato suggerito essere correlato a un sottoinsieme di IS.