Poruchy exekutivních funkcí a anxiodepresivní symptomatologie u dětí a dospívajících s mitochondriálními patologiemi (MITOPSY)

Hlavní pokroky v neurovědách v posledních letech propojily psychiatrická onemocnění, neuropsychologické symptomy a mozkové dysfunkce. Mozkové funkce vyžadující velké množství energie, mitochondrie, nezbytné organely v buněčných energetických procesech, jsou v současnosti považovány za způsob výzkumu pro velký zájem v neurologii a psychiatrii. Rostoucí počet studií tedy popisuje potenciální souvislosti mezi mitochondriální dysfunkcí a psychiatrickou symptomatologií. Klinická symptomatologie dětí s mitochondriální cytopatií je různorodá. Neurologicky a somaticky dobře popsaná, v psychiatrických aspektech je podstatně méně. Psychiatrické symptomy jsou však často spojeny a tento symptom byl již popsán u dospělých pacientů. Mezi příznaky patří především depresivní a úzkostné poruchy, případně i tabulky naznačující psychotické poruchy, které by diagnóze mitochondriální choroby předcházely v průměru 13 let.

Neuropsychologické poruchy jsou poruchy vyšších funkcí v návaznosti na mozkovou anomálii (jazyk, praxe, hybnost, gnóze, zrakové prostorové zpracování, paměť, pozornost, inteligence, exekutivní funkce...). Testy validované ve francouzštině a přizpůsobené dětem a dospívajícím mohou identifikovat neuropsychologické poruchy v těchto populacích.