Přírodovědná studie aspartylglukosaminurie (AGU)
Aspartylglukosaminurie (AGU) je vzácné neurodegenerativní lysozomální střádavé onemocnění (LSD) charakterizované opožděním vývoje, psychomotorickou regresí, zhoršujícím se intelektuálním postižením, poruchami chůze a nakonec předčasnou smrtí a nemá žádnou dostupnou léčbu.
Účelem této studie je prozkoumat klinické charakteristiky a přirozenou klinickou progresi symptomů u jedinců s AGU. Tato přírodovědná studie je důležitá pro lepší pochopení průběhu onemocnění, aby bylo možné určit klinicky smysluplné výsledky pro použití v budoucích klinických studiích.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Lysozomální střádavé poruchy (LSD) jsou skupinou dědičných metabolických onemocnění způsobených genetickou mutací vedoucí k nedostatku nebo absenci kritického enzymu, což vede k akumulaci toxických usazenin v buňkách napříč mnoha orgánovými systémy.
Aspartylglukosaminurie (AGU) je vzácná neurodegenerativní LSD způsobená nedostatkem enzymu aspartylglukosaminidázy (AGA), který vede k toxické akumulaci aspartylglukosaminu a následné buněčné dysfunkci. AGU byla nejčastěji hlášena u lidí finského a severského původu, ale vyskytuje se napříč etniky a je obvykle špatně diagnostikována nebo nediagnostikována.
Aspartylglukosaminurii (AGU) je charakterizováno opožděným vývojem a mentálním postižením, které se s věkem zhoršuje. Časné onemocnění je mimo jiné charakterizováno zvýšenou frekvencí bakteriálních infekcí uší, opakovaným umístěním ušní trubice, střevní dysfunkcí, narušeným spánkem, kosterními abnormalitami a poruchami chůze. Jednotlivci postupně ztrácejí motorické a kognitivní dovednosti, rozvíjí se behaviorální/emocionální labilita a riziko záchvatů se zvyšuje s věkem. Lidé s AGU mají zkrácenou délku života.
Nebyla hlášena žádná prospektivní přírodovědná studie pro AGU. Tato studie si klade za cíl prospektivně prozkoumat přirozenou historii AGU a současně identifikovat potenciální výsledná měřítka, která by mohla být použita v budoucích klinických studiích. Ve studii nebude poskytnut žádný hodnocený produkt.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Účastníci musí mít diagnózu AGU na základě klinické prezentace a genetického testování (známá nebo suspektní patogenní mutace v genu AGA).
Kritéria vyloučení:
- Pacienti, kteří nemohou cestovat do UT Southwestern Medical Center a Children's Health Dallas, nebudou zařazeni do prospektivní studie přirozené historie shromažďující standardizovaná klinická data; se souhlasem účastníka však budou lékařské záznamy časem získány, přezkoumány a zaznamenány do přírodopisné databáze.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Neuropsychologické testování
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí standardizované neuropsychologické vyšetření každých 6-12 měsíců v závislosti na hodnocení takto: Global Cognitive: Leiter International Performance Scale, 3rd Ed, Reynolds Intellectual Assessment Scale, 2nd Ed, Mullen Scale of Early Learning Emocionální: Kontrolní seznam aberantního chování, 2. vydání, Systém hodnocení chování dětí, 3. vydání Behaviorální fungování: Kontrolní seznam aberantního chování, 2. vydání, Systém hodnocení chování dětí, 3. vydání |
5 let
|
|
Oftalmologické hodnocení
Časové okno: 5 let
|
Účastníci budou každých 6 měsíců podstupovat oftalmologické vyšetření, aby bylo možné lépe charakterizovat postižení oka u AGU.
|
5 let
|
|
Vizuální evokovaný potenciál (VEP)
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí každých 6 měsíců test VEP, aby se vyhodnotil přenos elektrického signálu zrakovou dráhou ze sítnice do zrakové kůry.
|
5 let
|
|
Sluchová evokovaná odezva mozkového kmene (BAER)
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí každých 6 měsíců test BAER, aby se vyhodnotil přenos elektrického signálu z 8. hlavového nervu do mozkového kmene a mozkové kůry v reakci na určité tóny.
|
5 let
|
|
Magnetická rezonance (MRI)/magnetická rezonanční spektroskopie (MRS)
Časové okno: 5 let
|
Každý rok se bude provádět MRI sken mozku, aby se charakterizovaly strukturální abnormality spojené s AGU.
MRS bude prováděna v oblastech zájmu v mozku.
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Adaptivní fungování: Vineland Adaptive Behavior Scale, 3. vydání
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí standardizované neuropsychologické vyšetření každých 6-12 měsíců
|
5 let
|
|
Jazyk: Test slovní zásoby expresivního jednoslovného obrázku, 4. vydání, Test slovní zásoby vnímavého jednoslovného obrázku, 4. vydání, NEPSY, 2. vydání
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí standardizované neuropsychologické vyšetření každých 6-12 měsíců
|
5 let
|
|
Motor: Motorová baterie NIH Toolbox pro rané dětství nebo Motorová baterie NIH Toolbox, 6minutový test chůze, vývoj Beery-Buktenica
Časové okno: 5 let
|
Účastníci podstoupí standardizované neuropsychologické vyšetření každých 6-12 měsíců
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AGU-100
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .