天冬氨酰氨基葡萄糖尿症的自然历史研究 (AGU)
天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 (AGU) 是一种罕见的神经退行性溶酶体贮积病 (LSD)，其特征是发育迟缓、精神运动退化、智力障碍恶化、步态障碍，最终导致过早死亡，并且没有可用的治疗方法。
本研究的目的是调查 AGU 患者的临床特征和症状的自然临床进展。 这项自然历史研究对于更好地了解疾病过程以便能够确定具有临床意义的结果测量以用于未来的临床试验非常重要。
研究概览
地位
详细说明
溶酶体贮积症 (LSD) 是一组遗传性代谢疾病，由基因突变引起，导致关键酶缺乏或缺失，从而导致跨多个器官系统的细胞中积聚有毒沉积物。
天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 (AGU) 是一种罕见的神经退行性 LSD，由天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶 (AGA) 酶缺乏引起，导致天冬氨酰氨基葡萄糖的毒性积累和随后的细胞功能障碍。 AGU 最常见于芬兰人和北欧人后裔，但也存在于不同种族中，通常被误诊或未确诊。
天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 (AGU) 的特征是发育迟缓和随着年龄的增长而恶化的智力障碍。 早期疾病的特征是细菌性耳部感染的频率增加、反复放置耳管、肠道功能障碍、破坏性睡眠模式、骨骼异常和步态障碍等。 随着年龄的增长，个体会逐渐丧失运动和认知技能，出现行为/情绪不稳定并且癫痫发作的风险增加。 患有 AGU 的人寿命会缩短。
没有关于 AGU 的前瞻性自然历史研究的报道。 本研究旨在前瞻性调查 AGU 的自然病程，同时确定可用于未来临床试验的潜在结果指标。 研究中将不提供研究产品。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75390
- University of Texas Southwestern
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 参与者必须根据临床表现和基因检测（AGA 基因中已知或疑似的致病突变）诊断出 AGU。
排除标准：
- 无法前往 UT 西南医学中心和达拉斯儿童健康中心的患者将不会参加收集标准化临床数据的前瞻性自然历史研究；然而，在参与者同意的情况下，医疗记录将随着时间的推移被获取、审查和记录在自然历史数据库中。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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神经心理学测试
大体时间：5年
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参与者将每 6-12 个月接受一次标准化的神经心理学评估，具体取决于以下评估： 全球认知：Leiter International Performance Scale，第 3 版，Reynolds Intellectual Assessment Scale，第 2 版，Mullen 早期学习量表 情绪：异常行为检查表，第 2 版，儿童行为评估系统，第 3 版 行为功能：异常行为检查表，第 2 版，儿童行为评估系统，第 3 版 |
5年
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眼科评估
大体时间：5年
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参与者将每 6 个月接受一次眼科评估，以更好地描述眼睛在 AGU 中的受累情况。
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5年
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视觉诱发电位 (VEP)
大体时间：5年
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参与者将每 6 个月接受一次 VEP 测试，以评估通过视觉通路从视网膜到视觉皮层的电信号传输。
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5年
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脑干听觉诱发反应 (BAER)
大体时间：5年
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参与者将每 6 个月接受一次 BAER 测试，以评估从第 8 脑神经到脑干和皮质的电信号传输对某些音调的反应。
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5年
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磁共振成像 (MRI)/磁共振波谱 (MRS)
大体时间：5年
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每年将对大脑进行 MRI 扫描，以表征与 AGU 相关的结构异常。
MRS 将在大脑中感兴趣的区域进行。
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5年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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适应性功能：Vineland 适应性行为量表，第 3 版
大体时间：5年
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参与者将每 6-12 个月接受一次标准化的神经心理学评估
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5年
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语言：Expressive One-Word Picture Vocabulary Test，第 4 版，Receptive One-Word Picture Vocabulary Test，第 4 版，NEPSY，第 2 版
大体时间：5年
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参与者将每 6-12 个月接受一次标准化的神经心理学评估
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5年
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电机：NIH Toolbox Early Childhood Motor Battery 或 NIH Toolbox Motor Battery，6 分钟步行测试，Beery-Buktenica Development
大体时间：5年
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参与者将每 6-12 个月接受一次标准化的神经心理学评估
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5年
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合作者和调查者
调查人员
- 研究主任：Elise Beausoleil、Neurogene Inc.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AGU-100
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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