Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af aspartylglucosaminuri (AGU)

4. april 2022 opdateret af: Neurogene Inc.

Aspartylglucosaminuri (AGU) er en sjælden neurodegenerativ lysosomal opbevaringssygdom (LSD) karakteriseret ved udviklingsforsinkelse, psykomotorisk regression, forværret intellektuel funktionsnedsættelse, gangforstyrrelse og i sidste ende for tidlig død, og har ingen tilgængelige behandlinger.

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge de kliniske karakteristika og naturlige kliniske progression af symptomer hos personer med AGU. Denne naturhistoriske undersøgelse er vigtig for bedre at forstå sygdomsforløbet for at kunne bestemme klinisk meningsfulde resultatmål til brug i fremtidige kliniske forsøg.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Lysosomale lagringsforstyrrelser (LSD'er) er en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme forårsaget af en genetisk mutation, der resulterer i mangel eller fravær af et kritisk enzym, hvilket fører til akkumulering af toksiske aflejringer i celler på tværs af flere organsystemer.

Aspartylglucosaminuri (AGU) er en sjælden, neurodegenerativ LSD, forårsaget af en mangel på enzymet aspartylglucosaminidase (AGA), hvilket fører til toksisk ophobning af aspartylglucosamin og efterfølgende cellulær dysfunktion. AGU er oftest rapporteret hos personer af finsk og nordisk afstamning, men er til stede på tværs af etniciteter og er typisk fejldiagnosticeret eller udiagnosticeret.

Aspartylglucosaminuri (AGU) er karakteriseret ved udviklingsforsinkelse og intellektuel funktionsnedsættelse, der forværres med alderen. Tidlig sygdom er blandt andet karakteriseret ved øget hyppighed af bakterielle øreinfektioner, tilbagevendende øreslangeplacering, tarmdysfunktion, forstyrrende søvnmønstre, skeletabnormiteter og gangforstyrrelser. Individer mister gradvist motoriske og kognitive færdigheder, udvikler adfærdsmæssig/emotionel labilitet og deres risiko for anfald stiger med alderen. Mennesker med AGU har en forkortet levetid.

Der er ikke rapporteret nogen prospektiv naturhistorisk undersøgelse for AGU. Denne undersøgelse har til formål at prospektivt undersøge AGU's naturlige historie og samtidig identificere potentielle resultatmål, der kan bruges i fremtidige kliniske forsøg. Der vil ikke blive leveret noget forsøgsprodukt i undersøgelsen.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forenede Stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en bekræftet genetisk diagnose af aspartylglucosaminuri.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagerne skal have en diagnose af AGU baseret på klinisk præsentation og genetisk testning (kendt eller mistænkt patogen mutation i AGA-genet).

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke er i stand til at rejse til UT Southwestern Medical Center og Children's Health Dallas, vil ikke blive optaget i det prospektive naturhistoriestudie, der indsamler standardiserede kliniske data; med deltagerens samtykke vil lægejournaler dog blive indhentet, gennemgået og registreret i den naturhistoriske database over tid.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologisk testning
Tidsramme: 5 år

Deltagerne vil gennemgå en standardiseret neuropsykologisk evaluering hver 6.-12. måned, afhængig af vurderingerne som følger:

Global Cognitive: Leiter International Performance Scale, 3rd Ed, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2nd Ed, Mullen Scales of Early Learning

Følelsesmæssig: Afvigende adfærdstjekliste, 2. udgave, adfærdsvurderingssystem for børn, 3. udgave

Adfærdsmæssig funktion: Afvigende adfærdstjekliste, 2. udgave, adfærdsvurderingssystem for børn, 3. udgave
5 år
Oftalmologisk vurdering
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil hver 6. måned gennemgå en oftalmologisk vurdering for bedre at karakterisere øjets involvering i AGU.
5 år
Visual Evoked Potential (VEP)
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil gennemgå en VEP-test hver 6. måned for at evaluere transmission af elektrisk signal gennem den visuelle vej fra nethinden til den visuelle cortex.
5 år
Hjernestam auditiv fremkaldt respons (BAER)
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil gennemgå en BAER-test hver 6. måned for at evaluere elektrisk signaltransmission fra 8. kranienerve til hjernestammen og cortex som reaktion på bestemte toner.
5 år
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI)/magnetisk resonansspektroskopi (MRS)
Tidsramme: 5 år
En MR-scanning af hjernen vil blive udført årligt for at karakterisere de strukturelle abnormiteter forbundet med AGU. MRS vil blive udført på områder af interesse i hjernen.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Adaptiv funktion: Vineland Adaptive Behaviour Scales, 3. udg
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil gennemgå en standardiseret neuropsykologisk evaluering hver 6.-12. måned
5 år
Sprog: Expressive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Ed, Receptive One-Word Picture Vocabulary Test, 4th Ed, NEPSY, 2nd Ed
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil gennemgå en standardiseret neuropsykologisk evaluering hver 6.-12. måned
5 år
Motor: NIH Toolbox Early Childhood Motor Battery eller NIH Toolbox Motor Battery, 6 Minute Walk Test, Beery-Buktenica Development
Tidsramme: 5 år
Deltagerne vil gennemgå en standardiseret neuropsykologisk evaluering hver 6.-12. måned
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Neurogene Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. april 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. oktober 2020

Studieafslutning (Faktiske)

17. marts 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. februar 2019

Først opslået (Faktiske)

26. februar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AGU-100

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Lysosomale opbevaringssygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Paraguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner