Természettudományi tanulmány az aszpartil-glükózaminuriáról (AGU)
Az aszpartil-glükózaminuria (AGU) egy ritka neurodegeneratív lizoszómális raktározási betegség (LSD), amelyet fejlődési késleltetés, pszichomotoros regresszió, értelmi fogyatékosság súlyosbodása, járászavar és végső soron korai halál jellemez, és nem áll rendelkezésre kezelés.
A tanulmány célja az AGU-ban szenvedő egyének klinikai jellemzőinek és a tünetek természetes klinikai progressziójának vizsgálata. Ez a természetrajzi tanulmány fontos a betegség lefolyásának jobb megértéséhez, hogy meg lehessen határozni a klinikailag jelentős eredményeket a jövőbeni klinikai vizsgálatok során.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A lizoszómális tárolási zavarok (LSD-k) az öröklött anyagcsere-betegségek csoportja, amelyeket egy genetikai mutáció okoz, amely egy kritikus enzim hiányát vagy hiányát eredményezi, és több szervrendszeren keresztül toxikus lerakódások felhalmozódásához vezet a sejtekben.
Az aszpartil-glükózaminuria (AGU) egy ritka, neurodegeneratív LSD, amelyet az aszpartil-glükózaminidáz (AGA) enzim hiánya okoz, ami az aszpartil-glükózamin toxikus felhalmozódásához és ezt követő sejtműködési zavarokhoz vezet. Az AGU-t leggyakrabban finn és skandináv származású embereknél jelentették, de több etnikumban is előfordul, és általában rosszul vagy nem diagnosztizálják.
Az aszpartil-glükózaminuriát (AGU) a fejlődési késés és az értelmi fogyatékosság jellemzi, amely az életkorral súlyosbodik. A korai betegséget többek között a bakteriális fülfertőzések gyakoribb előfordulása, a fülcső ismételt elhelyezése, a bélműködési zavarok, a zavaró alvási szokások, a csontváz rendellenességek és a járászavarok jellemzik. Az egyének fokozatosan elveszítik motoros és kognitív készségeiket, viselkedési/érzelmi labilitásuk alakul ki, és rohamok kockázata az életkorral növekszik. Az AGU-ban szenvedők élettartama rövidebb.
Az AGU prospektív természetrajzi tanulmányáról nem számoltak be. Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy prospektív módon vizsgálja meg az AGU természetes történetét, és ezzel párhuzamosan azonosítsa azokat a lehetséges kimeneteleket, amelyek felhasználhatók a jövőbeni klinikai vizsgálatok során. A vizsgálatban vizsgálati készítményt nem biztosítanak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A résztvevőknek rendelkezniük kell az AGU diagnózisával a klinikai megjelenés és a genetikai vizsgálatok alapján (ismert vagy feltételezett patogén mutáció az AGA génben).
Kizárási kritériumok:
- Azok a betegek, akik nem tudnak utazni az UT Southwestern Medical Centerbe és a Children's Health Dallasba, nem vesznek részt a standardizált klinikai adatokat gyűjtő prospektív természetrajzi vizsgálatban; azonban a résztvevő beleegyezésével az orvosi feljegyzéseket beszerzik, felülvizsgálják és idővel rögzítik a természetrajzi adatbázisban.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Neuropszichológiai tesztelés
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők standardizált neuropszichológiai értékelésen esnek át 6-12 havonta, a következő értékelésektől függően: Globális kognitív: Leiter International Performance Scale, 3. kiadás, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2. kiadás, Mullen Scales of Early Learning Érzelmi: Aberrant Behavior Checklist, 2. kiadás, Behavior Assessment System for Children, 3. kiadás Viselkedési működés: Aberrant Behavior Checklist, 2. kiadás, Behavior Assessment System for Children, 3. kiadás |
5 év
|
|
Szemészeti értékelés
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6 havonta szemészeti vizsgálaton esnek át, hogy jobban jellemezzék a szem érintettségét az AGU-ban.
|
5 év
|
|
Visual Evoked Potential (VEP)
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6 havonta VEP-teszten vesznek részt, hogy értékeljék az elektromos jelátvitelt a látópályán keresztül a retinától a látókéregig.
|
5 év
|
|
Agytörzs auditív kiváltott válasz (BAER)
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6 havonta BAER-teszten esnek át, hogy értékeljék az elektromos jelátvitelt a 8. agyidegtől az agytörzsbe és a kéregbe bizonyos hangokra válaszul.
|
5 év
|
|
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI)/mágneses rezonancia spektroszkópia (MRS)
Időkeret: 5 év
|
Az agy MRI-vizsgálatát évente elvégzik az AGU-val kapcsolatos szerkezeti rendellenességek jellemzésére.
Az MRS-t az agy érdekes területein hajtják végre.
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Adaptív működés: Vineland Adaptive Behavior Scales, 3. kiadás
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6-12 havonta standardizált neuropszichológiai értékelésen esnek át
|
5 év
|
|
Nyelv: kifejező egyszavas képszókincs teszt, 4. kiadás, befogadó egyszavas képszókincs teszt, 4. kiadás, NEPSY, 2. kiadás
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6-12 havonta standardizált neuropszichológiai értékelésen esnek át
|
5 év
|
|
Motor: NIH Toolbox Early Childhood Motor Battery vagy NIH Toolbox Motor akkumulátor, 6 perces séta teszt, Beery-Buktenica fejlesztés
Időkeret: 5 év
|
A résztvevők 6-12 havonta standardizált neuropszichológiai értékelésen esnek át
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AGU-100
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .