Eine naturkundliche Studie über Aspartylglucosaminurie (AGU)
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist eine seltene neurodegenerative lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die durch Entwicklungsverzögerung, psychomotorische Regression, Verschlechterung der geistigen Behinderung, Gangstörungen und schließlich vorzeitigen Tod gekennzeichnet ist und für die keine Behandlung verfügbar ist.
Der Zweck dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und den natürlichen klinischen Verlauf der Symptome bei Personen mit AGU zu untersuchen. Diese Studie zum natürlichen Verlauf ist wichtig, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen, um klinisch bedeutsame Ergebnismaße für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien bestimmen zu können.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselkrankheiten, die durch eine genetische Mutation verursacht werden, die zu einem Mangel oder Fehlen eines kritischen Enzyms führt, was zur Akkumulation toxischer Ablagerungen in Zellen über mehrere Organsysteme hinweg führt.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist ein seltenes, neurodegeneratives LSD, das durch einen Mangel des Enzyms Aspartylglucosaminidase (AGA) verursacht wird, was zu einer toxischen Akkumulation von Aspartylglucosamin und anschließender zellulärer Dysfunktion führt. AGU wurde am häufigsten bei Menschen finnischer und nordischer Abstammung berichtet, ist aber in allen Ethnien vorhanden und wird typischerweise falsch diagnostiziert oder nicht diagnostiziert.
Aspartylglucosaminurie (AGU) ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, die sich mit zunehmendem Alter verschlimmert. Frühe Erkrankungen sind unter anderem durch eine erhöhte Häufigkeit bakterieller Ohrinfektionen, wiederholte Platzierung von Ohrschläuchen, Darmfunktionsstörungen, störende Schlafmuster, Skelettanomalien und Gangstörungen gekennzeichnet. Personen verlieren nach und nach motorische und kognitive Fähigkeiten, entwickeln Verhaltens-/emotionale Labilität und ihr Anfallsrisiko steigt mit dem Alter. Menschen mit AGU haben eine verkürzte Lebensdauer.
Es wurde keine prospektive naturkundliche Studie für AGU berichtet. Diese Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf von AGU prospektiv zu untersuchen und gleichzeitig potenzielle Ergebnismaße zu identifizieren, die in zukünftigen klinischen Studien verwendet werden könnten. In der Studie wird kein Prüfprodukt bereitgestellt.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Texas
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Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
- University of Texas Southwestern
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Die Teilnehmer müssen eine AGU-Diagnose haben, die auf dem klinischen Erscheinungsbild und genetischen Tests basiert (bekannte oder vermutete pathogene Mutation im AGA-Gen).
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die nicht zum UT Southwestern Medical Center und Children's Health Dallas reisen können, werden nicht in die prospektive Studie zur Naturgeschichte aufgenommen, in der standardisierte klinische Daten gesammelt werden. Mit Zustimmung der Teilnehmer werden jedoch im Laufe der Zeit medizinische Aufzeichnungen eingeholt, überprüft und in der Naturgeschichte-Datenbank aufgezeichnet.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Neuropsychologische Tests
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6-12 Monate einer standardisierten neuropsychologischen Bewertung unterzogen, abhängig von den Bewertungen wie folgt: Global Cognitive: Leiter International Performance Scale, 3. Auflage, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2. Auflage, Mullen Scales of Early Learning Emotional: Checkliste für abweichendes Verhalten, 2. Auflage, Verhaltensbewertungssystem für Kinder, 3. Auflage Verhaltensfunktion: Checkliste für abweichendes Verhalten, 2. Auflage, Verhaltensbewertungssystem für Kinder, 3. Auflage |
5 Jahre
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Augenärztliche Bewertung
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6 Monate einer augenärztlichen Untersuchung unterzogen, um die Beteiligung des Auges an AGU besser zu charakterisieren.
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5 Jahre
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Visuell Evoziertes Potential (VEP)
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6 Monate einem VEP-Test unterzogen, um die elektrische Signalübertragung durch den Sehweg von der Netzhaut zum visuellen Kortex zu bewerten.
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5 Jahre
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Akustisch evozierte Hirnstammreaktion (BAER)
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6 Monate einem BAER-Test unterzogen, um die elektrische Signalübertragung vom 8. Hirnnerv zum Hirnstamm und zum Kortex als Reaktion auf bestimmte Töne zu bewerten.
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5 Jahre
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Magnetresonanztomographie (MRT)/Magnetresonanzspektroskopie (MRS)
Zeitfenster: 5 Jahre
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Jährlich wird ein MRT-Scan des Gehirns durchgeführt, um die mit AGU verbundenen strukturellen Anomalien zu charakterisieren.
MRS wird an Regionen von Interesse im Gehirn durchgeführt.
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5 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Adaptives Funktionieren: Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Ed
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6-12 Monate einer standardisierten neuropsychologischen Untersuchung unterzogen
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5 Jahre
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Sprache: Expressiver Ein-Wort-Bildwortschatztest, 4. Auflage, Rezeptiver Ein-Wort-Bildwortschatztest, 4. Auflage, NEPSY, 2. Auflage
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6-12 Monate einer standardisierten neuropsychologischen Untersuchung unterzogen
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5 Jahre
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Motor: NIH Toolbox Early Childhood Motor Battery oder NIH Toolbox Motor Battery, 6-Minuten-Gehtest, Beery-Buktenica-Entwicklung
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Teilnehmer werden alle 6-12 Monate einer standardisierten neuropsychologischen Untersuchung unterzogen
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Studienleiter: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AGU-100
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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