Um estudo de história natural da aspartilglucosaminúria (AGU)
A aspartilglucosaminúria (AGU) é uma rara doença neurodegenerativa de armazenamento lisossômico (LSD) caracterizada por atraso no desenvolvimento, regressão psicomotora, piora da deficiência intelectual, distúrbios da marcha e, finalmente, morte prematura, e não tem tratamentos disponíveis.
O objetivo deste estudo é investigar as características clínicas e a evolução clínica natural dos sintomas em indivíduos com AGU. Este estudo de história natural é importante para entender melhor o curso da doença para poder determinar medidas de resultados clinicamente significativas para uso em futuros ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Os distúrbios de armazenamento lisossômico (LSDs) são um grupo de doenças metabólicas hereditárias causadas por uma mutação genética que resulta na deficiência ou ausência de uma enzima crítica, levando ao acúmulo de depósitos tóxicos nas células em vários sistemas de órgãos.
A aspartilglucosaminúria (AGU) é uma LSD neurodegenerativa rara, causada por uma deficiência da enzima aspartilglucosaminidase (AGA), que leva ao acúmulo tóxico de aspartilglucosamina e subsequente disfunção celular. AGU tem sido mais comumente relatada em pessoas de ascendência finlandesa e nórdica, mas está presente em todas as etnias e geralmente é mal diagnosticada ou não diagnosticada.
Aspartilglicosaminúria (AGU) é caracterizada por atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual que piora com a idade. A doença precoce é caracterizada por aumento da frequência de infecções bacterianas no ouvido, colocação recorrente do tubo auditivo, disfunção intestinal, padrões de sono perturbadores, anormalidades esqueléticas e distúrbios da marcha, entre outros. Os indivíduos perdem progressivamente habilidades motoras e cognitivas, desenvolvem labilidade comportamental/emocional e seu risco de convulsões aumenta com a idade. As pessoas com AGU têm um tempo de vida reduzido.
Nenhum estudo prospectivo de história natural para AGU foi relatado. Este estudo visa investigar prospectivamente a história natural da AGU e, simultaneamente, identificar possíveis medidas de resultados que possam ser usadas em futuros ensaios clínicos. Nenhum produto experimental será fornecido no estudo.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Os participantes devem ter um diagnóstico de AGU com base na apresentação clínica e testes genéticos (mutação patogênica conhecida ou suspeita no gene AGA).
Critério de exclusão:
- Os pacientes impossibilitados de viajar para o UT Southwestern Medical Center e o Children's Health Dallas não serão incluídos no estudo prospectivo de história natural coletando dados clínicos padronizados; no entanto, com o consentimento do participante, os registros médicos serão obtidos, revisados e registrados no banco de dados de história natural ao longo do tempo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Teste Neuropsicológico
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a uma avaliação neuropsicológica padronizada a cada 6-12 meses, dependendo das avaliações da seguinte forma: Cognitivo Global: Leiter International Performance Scale, 3ª Ed, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2ª Ed, Mullen Scales of Early Learning Emocional: Lista de Verificação de Comportamento Aberrante, 2ª Ed, Sistema de Avaliação de Comportamento para Crianças, 3ª Ed Funcionamento comportamental: Lista de Verificação de Comportamento Aberrante, 2ª Ed, Sistema de Avaliação de Comportamento para Crianças, 3ª Ed |
5 anos
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Avaliação Oftalmológica
Prazo: 5 anos
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Os participantes passarão por uma avaliação oftalmológica a cada 6 meses para melhor caracterizar o acometimento do olho na AGU.
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5 anos
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Potencial Evocado Visual (VEP)
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a um teste VEP a cada 6 meses para avaliar a transmissão do sinal elétrico através da via visual da retina ao córtex visual.
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5 anos
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Resposta Evocada Auditiva de Tronco Encefálico (BAER)
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a um teste BAER a cada 6 meses para avaliar a transmissão do sinal elétrico do 8º nervo craniano ao tronco cerebral e ao córtex em resposta a determinados tons.
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5 anos
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Imagem de Ressonância Magnética (MRI)/Espectroscopia de Ressonância Magnética (MRS)
Prazo: 5 anos
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Uma ressonância magnética do cérebro será realizada anualmente para caracterizar as anormalidades estruturais associadas à AGU.
MRS será realizada em regiões de interesse no cérebro.
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5 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Funcionamento adaptativo: Vineland Adaptive Behavior Scales, 3ª Ed.
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a uma avaliação neuropsicológica padronizada a cada 6-12 meses
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5 anos
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Idioma: Teste de Vocabulário Expressivo com Figuras de Uma Palavra, 4ª Ed, Teste de Vocabulário Receptivo com Figuras de Uma Palavra, 4ª Ed, NEPSY, 2ª Ed
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a uma avaliação neuropsicológica padronizada a cada 6-12 meses
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5 anos
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Motor: bateria do motor da primeira infância do NIH Toolbox ou bateria do motor do NIH Toolbox, teste de caminhada de 6 minutos, desenvolvimento de Beery-Buktenica
Prazo: 5 anos
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Os participantes serão submetidos a uma avaliação neuropsicológica padronizada a cada 6-12 meses
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AGU-100
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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