アスパルチルグルコサミン尿症の自然史研究 (AGU)

リソソーム蓄積症 (LSD) は、重要な酵素の欠乏または欠如をもたらす遺伝子突然変異によって引き起こされる遺伝性代謝疾患のグループであり、複数の器官系にわたる細胞内に有毒な沈着が蓄積します。

アスパルチルグルコサミン尿症 (AGU) は、アスパルチルグルコサミンの有毒な蓄積とその後の細胞機能障害につながる、アスパルチルグルコサミニダーゼ (AGA) 酵素の欠乏によって引き起こされるまれな神経変性 LSD です。 AGU は、フィンランド系および北欧系の人々で最も一般的に報告されていますが、民族を超えて存在し、通常は誤診または未診断です。

アスパルチルグルコサミン尿症 (AGU) は、年齢とともに悪化する発達遅延および知的障害を特徴としています。 初期の疾患は、細菌性耳感染症の頻度の増加、耳管留置の再発、腸の機能不全、睡眠パターンの乱れ、骨格異常、歩行障害などによって特徴付けられます。 個人は運動能力と認知能力を徐々に失い、行動/情緒不安定になり、年齢とともに発作のリスクが高まります。 AGUの人は寿命が短くなります。

AGU の前向き自然史研究は報告されていません。 この研究は、AGUの自然史を前向きに調査し、同時に将来の臨床試験で使用できる可能性のある結果の尺度を特定することを目的としています。 この研究では、治験薬は提供されません。