Aspartyyliglukosaminurian luonnonhistoriallinen tutkimus (AGU)
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on harvinainen neurodegeneratiivinen lysosomaalista varastointisairaus (LSD), jolle on ominaista kehityksen viivästyminen, psykomotorinen regressio, paheneva älyllinen vamma, kävelyhäiriöt ja lopulta ennenaikainen kuolema, ja sille ei ole saatavilla hoitoja.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia AGU-potilaiden oireiden kliinisiä ominaisuuksia ja luonnollista kliinistä etenemistä. Tämä luonnollinen tutkimus on tärkeä, jotta voidaan ymmärtää paremmin sairauden kulkua, jotta voidaan määrittää kliinisesti merkitykselliset tulosmittaukset käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Lysosomaaliset varastointihäiriöt (LSD:t) ovat joukko perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat geneettisestä mutaatiosta, joka johtaa kriittisen entsyymin puutteeseen tai puuttumiseen, mikä johtaa myrkyllisten kerrostumien kerääntymiseen soluihin useissa elinjärjestelmissä.
Aspartyyliglukosaminuria (AGU) on harvinainen, hermostoa rappeuttava LSD, joka johtuu aspartyyliglukosaminidaasi (AGA) -entsyymin puutteesta, mikä johtaa aspartyyliglukosamiinin toksiseen kertymiseen ja sitä seuraaviin solujen toimintahäiriöihin. AGU:ta on yleisimmin raportoitu suomalaisilla ja pohjoismaisilla syntyperäisillä ihmisillä, mutta sitä esiintyy eri etnisissä ryhmissä ja tyypillisesti se diagnosoidaan väärin tai jää diagnosoimatta.
Aspartyyliglukosaminurialle (AGU) on ominaista kehityksen viivästyminen ja älyllinen vamma, joka pahenee iän myötä. Varhaiselle sairaudelle on tyypillistä muun muassa lisääntynyt bakteeriperäisten korvatulehdusten esiintyvyys, toistuva korvaputken sijoittelu, suoliston toimintahäiriöt, häiritsevät unirytmit, luuston poikkeavuudet ja kävelyhäiriöt. Yksilöt menettävät asteittain motorisia ja kognitiivisia taitoja, kehittävät käyttäytymis-/emotionaalista labiilisuutta ja heidän kohtausten riski kasvaa iän myötä. AGU-potilailla on lyhyempi elinikä.
AGU:n prospektiivista luonnollista tutkimusta ei ole raportoitu. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia AGU:n luonnollista historiaa ja samanaikaisesti tunnistaa mahdollisia tulosmittauksia, joita voitaisiin käyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa. Tutkimustuotetta ei anneta tutkimuksessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujilla on oltava AGU-diagnoosi, joka perustuu kliiniseen esitykseen ja geneettiseen testaukseen (tunnettu tai epäilty patogeeninen mutaatio AGA-geenissä).
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaita, jotka eivät voi matkustaa UT Southwestern Medical Centeriin ja Children's Health Dallasiin, ei oteta mukaan tulevaan luonnonhistorialliseen tutkimukseen, jossa kerätään standardoituja kliinisiä tietoja; Kuitenkin osallistujan suostumuksella potilastiedot hankitaan, tarkistetaan ja kirjataan luonnonhistoriatietokantaan ajan myötä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neuropsykologinen testaus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi standardoidun neuropsykologisen arvioinnin 6-12 kuukauden välein arvioinneista riippuen seuraavasti: Global Cognitive: Leiter International Performance Scale, 3. painos, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2. painos, Mullen Scales of Early Learning Emotionaalinen: Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista, 2. painos, Behavior Assesment System for Children, 3. painos Käyttäytymisen toiminta: Poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslista, 2. painos, Behavior Assessment System for Children, 3. painos |
5 vuotta
|
|
Oftalmologinen arviointi
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi oftalmologisen arvioinnin 6 kuukauden välein silmän osallisuuden luonnehtimiseksi AGU:ssa.
|
5 vuotta
|
|
Visual Evoked Potential (VEP)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi VEP-testin 6 kuukauden välein sähköisen signaalin välityksen arvioimiseksi silmän verkkokalvolta näkökuoreen.
|
5 vuotta
|
|
Aivorungon kuuloherätty vastaus (BAER)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujille tehdään BAER-testi kuuden kuukauden välein sähköisen signaalin siirron arvioimiseksi 8. aivohermosta aivorunkoon ja aivokuoreen vasteena tiettyihin ääniin.
|
5 vuotta
|
|
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) / magneettiresonanssispektroskopia (MRS)
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Aivojen MRI-skannaus tehdään vuosittain AGU:hen liittyvien rakenteellisten poikkeavuuksien luonnehtimiseksi.
MRS suoritetaan kiinnostaville alueille aivoissa.
|
5 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mukautuva toiminta: Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Edition
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi standardoidun neuropsykologisen arvioinnin 6-12 kuukauden välein
|
5 vuotta
|
|
Kieli: Ekspressiivinen yhden sanan kuvasanaston testi, 4. painos, vastaanottavan yhden sanan kuvasanaston testi, 4. painos, NEPSY, 2. painos
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi standardoidun neuropsykologisen arvioinnin 6-12 kuukauden välein
|
5 vuotta
|
|
Moottori: NIH Toolbox Early Childhood Motor Battery tai NIH Toolbox Motor Battery, 6 Minun Walk Test, Beery-Buktenica Development
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Osallistujat käyvät läpi standardoidun neuropsykologisen arvioinnin 6-12 kuukauden välein
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AGU-100
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .