Uno studio di storia naturale sull'aspartilglucosaminuria (AGU)
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una rara malattia neurodegenerativa da accumulo lisosomiale (LSD) caratterizzata da ritardo dello sviluppo, regressione psicomotoria, peggioramento della disabilità intellettiva, disturbi dell'andatura e, in ultima analisi, morte prematura e non ha trattamenti disponibili.
Lo scopo di questo studio è quello di indagare le caratteristiche cliniche e la naturale progressione clinica dei sintomi negli individui con AGU. Questo studio di storia naturale è importante per comprendere meglio il decorso della malattia per poter determinare misure di esito clinicamente significative da utilizzare in futuri studi clinici.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
I disturbi da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie causate da una mutazione genetica con conseguente carenza o assenza di un enzima critico, che porta all'accumulo di depositi tossici nelle cellule in più sistemi di organi.
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è un LSD raro, neurodegenerativo, causato da un deficit dell'enzima aspartilglucosaminidasi (AGA), che porta all'accumulo tossico di aspartilglucosamina e alla conseguente disfunzione cellulare. L'AGU è stata segnalata più comunemente nelle persone di origine finlandese e nordica, ma è presente in tutte le etnie ed è tipicamente diagnosticata erroneamente o non diagnosticata.
L'aspartilglucosaminuria (AGU) è caratterizzata da ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva che peggiora con l'età. La malattia precoce è caratterizzata da una maggiore frequenza di infezioni batteriche dell'orecchio, posizionamento ricorrente del tubo auricolare, disfunzione intestinale, sonno disturbato, anomalie scheletriche e disturbi dell'andatura, tra gli altri. Gli individui perdono progressivamente le capacità motorie e cognitive, sviluppano labilità comportamentale/emotiva e il rischio di convulsioni aumenta con l'età. Le persone con AGU hanno una durata di vita ridotta.
Non è stato riportato alcuno studio prospettico di storia naturale per AGU. Questo studio mira a indagare in modo prospettico la storia naturale dell'AGU e, contemporaneamente, a identificare potenziali misure di esito che potrebbero essere utilizzate in futuri studi clinici. Nessun prodotto sperimentale sarà fornito nello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- University of Texas Southwestern
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I partecipanti devono avere una diagnosi di AGU basata sulla presentazione clinica e sui test genetici (mutazione patogena nota o sospetta nel gene AGA).
Criteri di esclusione:
- I pazienti impossibilitati a recarsi all'UT Southwestern Medical Center e al Children's Health Dallas non saranno arruolati nello studio prospettico di storia naturale che raccoglie dati clinici standardizzati; tuttavia, con il consenso del partecipante, le cartelle cliniche saranno ottenute, riviste e registrate nel database di storia naturale nel tempo.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Test neuropsicologici
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione neuropsicologica standardizzata ogni 6-12 mesi, a seconda delle valutazioni come segue: Global Cognitive: Leiter International Performance Scale, 3rd Ed, Reynolds Intellectual Assessment Scales, 2nd Ed, Mullen Scales of Early Learning Emotivo: lista di controllo del comportamento aberrante, 2a edizione, sistema di valutazione del comportamento per bambini, 3a edizione Funzionamento comportamentale: lista di controllo del comportamento aberrante, 2nd Ed, Sistema di valutazione del comportamento per bambini, 3rd Ed |
5 anni
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Valutazione oftalmologica
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione oftalmologica ogni 6 mesi per caratterizzare meglio il coinvolgimento dell'occhio nell'AGU.
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5 anni
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Potenziale evocato visivo (VEP)
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a un test VEP ogni 6 mesi per valutare la trasmissione del segnale elettrico attraverso il percorso visivo dalla retina alla corteccia visiva.
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5 anni
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Risposta evocata uditiva del tronco cerebrale (BAER)
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a un test BAER ogni 6 mesi per valutare la trasmissione del segnale elettrico dall'ottavo nervo cranico al tronco cerebrale e alla corteccia in risposta a determinati toni.
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5 anni
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Imaging a risonanza magnetica (MRI)/Spettroscopia di risonanza magnetica (MRS)
Lasso di tempo: 5 anni
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Ogni anno verrà eseguita una scansione MRI del cervello per caratterizzare le anomalie strutturali associate all'AGU.
La MRS sarà eseguita su regioni di interesse nel cervello.
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5 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Funzionamento adattivo: Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd Ed
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione neuropsicologica standardizzata ogni 6-12 mesi
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5 anni
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Linguaggio: test di vocabolario per immagini espressivo di una parola, 4a ed, test di vocabolario per immagini di una parola ricettivo, 4a ed, NEPSY, 2a ed.
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione neuropsicologica standardizzata ogni 6-12 mesi
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5 anni
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Motore: batteria del motore della prima infanzia NIH Toolbox o batteria del motore NIH Toolbox, test del cammino di 6 minuti, sviluppo Beery-Buktenica
Lasso di tempo: 5 anni
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I partecipanti saranno sottoposti a una valutazione neuropsicologica standardizzata ogni 6-12 mesi
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5 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AGU-100
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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