Kohortová studie dospělých pacientů s Downovým syndromem s rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby (TriAL21)
7. února 2023 aktualizováno: Institut Jerome Lejeune
Kohortová studie dospělých pacientů s Downovým syndromem s rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby
Studie TriAL21 je intervenční, otevřená, jednoramenná, prospektivní, národní a jednocentrová studie.
Do studie bude zařazeno celkem 200 pacientů s Downovým syndromem ve věku 35 let a více bez diagnózy Alzheimerovy choroby.
Účastnickým centrem je Institut Jérôme Lejeune; ambulance zaměřená na léčbu pacientů s kognitivní deficiencí genetického původu včetně pacientů s Downovým syndromem.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem studie je popsat a sledovat kohortu pacientů s Downovým syndromem bez diagnózy Alzheimerovy choroby při zařazení, za účelem identifikace faktorů ovlivňujících věk nástupu onemocnění.
Celková délka studia bude přibližně 4 roky.
- Doba zařazení: 2 roky
- Doba sledování na pacienta: 2 roky
Pacienti budou následně sledováni po dobu 10 let pro běžné lékařské sledování. V případě nástupu Alzheimerovy choroby během tohoto období budou pro studii shromážděna všechna data týkající se diagnózy AD. Během této doby sledování budou také shromažďována data o vývoji demence a mortalitě v případě diagnózy AD během studie.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Očekávaný)
200
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Nábor
- Institut Jérôme Lejeune
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
35 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku 35 let a více;
- Klinická diagnóza Downova syndromu;
- Pacient navštěvující geriatrickou ambulanci
- Pacient bez diagnózy Alzheimerovy choroby;
- Pacient pokrytý sociálním zabezpečením;
- samotný pacient nebo jeho zákonný zástupce/zástupce, který je ochotný a souhlasí s účastí ve studii, a to udělením písemného informovaného souhlasu;
- Pacienti musí mít rodiče nebo/a jiného spolehlivého pečovatele, který souhlasí s tím, že ho bude doprovázet na všechny návštěvy, poskytovat informace o pacientovi tak, jak to vyžaduje protokol. Rodič nebo pečovatel musí být stálým a spolehlivým informátorem s dostatečným kontaktem s pacientem, aby měl podrobné znalosti o pacientově adaptivním fungování, aby mohl přesně dokončit hodnocení.
Kritéria vyloučení:
- Pacient s kontraindikací k MRI, zejména nosič kovových implantátů, jako jsou kardiostimulátory;
- Pacient se závažnou, závažnou nebo nestabilní patologií (ponechává na uvážení zkoušejícího), jejíž povaha může interferovat s parametry hodnocení;
- Pacient bez diagnózy Alzheimerovy choroby, ale s těžkou demencí;
- Účast v jiných klinických studiích v posledních 3 měsících před studií;
- Těhotná žena.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
- Přidělení: NA
- Intervenční model: SINGLE_GROUP
- Maskování: ŽÁDNÝ
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
EXPERIMENTÁLNÍ: Pacienti s Downovým syndromem
|
Volitelná lumbální punkce bude provedena při vstupní návštěvě Volitelné neurozobrazení (MRI (magnetická rezonance) bude provedeno do 3 měsíců po vstupní návštěvě
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Věk nástupu Alzheimerovy choroby
Časové okno: 2 roky
|
věk (rok)
|
2 roky
|
|
Pohlaví, které by mohlo ovlivnit věk propuknutí onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Úroveň intelektuálního postižení, která by mohla ovlivnit věk propuknutí nemoci, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Rodinná anamnéza Alzheimerovy choroby, která by mohla ovlivnit věk nástupu onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Kardiovaskulární rizikové faktory, které by mohly ovlivnit věk propuknutí onemocnění podle lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Komorbidity Downova syndromu, které by mohly ovlivnit věk propuknutí onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Genetický faktor jiný než APP, který by mohl ovlivnit věk propuknutí onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Poranění hlavy, které by mohlo ovlivnit věk propuknutí onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
|
|
Věk menopauzy, který by mohl ovlivnit věk propuknutí onemocnění, jak je stanoveno na základě lékařské dokumentace
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí skóre Katzova indexu nezávislosti v činnostech každodenního života (Katz ADL)
Časové okno: 2 roky
|
Dotazník o činnostech každodenního života, jako je koupání, toaleta, kontinence, oblékání, přenášení a krmení Hodnocení : Nezávislost: 1 bod - Částečná závislost 0,5 bodu - Plná závislost: 0 bodů
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí škály Lawton-Brody Instrumental Activities of Daily Living (IADL)
Časové okno: 2 roky
|
Dotazník o nástrojových činnostech každodenního života, jako je schopnost používat telefon, zodpovědnost za užívání léků, samostatné cestování veřejnou dopravou, schopnost hospodařit s financemi Hodnocení: 0 nebo 1
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí skóre screeningového dotazníku demence pro jedince s mentálním postižením (DSQIID)
Časové okno: 2 roky
|
Dotazník screeningu demence u jedinců s mentálním postižením je autonomní a psychobehaviorální dotazník ke shromažďování informací od pečovatelů o lidi s Downovým syndromem o příznacích demence.
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí Cambridgeské zkoušky pro duševní poruchy starších lidí s Downovým syndromem a dalších lidí s mentálním postižením skóre
Časové okno: 2 roky
|
Camdex-Ds.
Na základě rozhovoru s informátorem na pomoc při diagnostice demence u lidí s DS podle kritérií DSM-IV a ICD pro demenci.
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí skóre Cambridge Cognition Examination
Časové okno: 2 roky
|
Je součástí CAMDEX-DS.
Část 2 zahrnuje přímé posouzení pacienta.
Obsahuje sedm různých subškál a má 46 položek.
dává celkové skóre 108.
Pokles mezi hodnocením v čase 1 a hodnocením v čase 2 ve spojení s CAMDEX potvrzuje nebo vyvolává diagnózu AD.
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí skóre testu Cued Recall
Časové okno: 2 roky
|
Je to paměťový úkol.
Skládá se z 12 položek doprovázených jedinečným tágem kategorie, prezentovaným čtyřikrát ve třech pokusech.
Generuje dvě měření pro fázi učení a zpožděné vyvolání: skóre volného vyvolání/12 a celkové skóre/36 (FRS plus položky vyvolané pomocí narážky) pro fázi učení.
Volné odvolání (FRS/12) a celkové skóre (FRS plus položky vyvolané s narážkou /12) za zpožděné odvolání.
Bude také zaznamenán počet narušení.
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí úlohy Cancellation
Časové okno: 2 roky
|
Do analýz bylo zahrnuto měření přesnosti úlohy (celkový počet správných odpovědí, rozsah skóre 0-16) a celkový časový výkon (v sekundách).
|
2 roky
|
|
Hodnocení neuropsychologické evoluce pomocí skóre hodnocení Leiter III
Časové okno: 2 roky
|
Je to neverbální měřítko inteligence a kognitivních schopností.
Zahrnuje čtyři subtesty, jejichž hrubá skóre jsou převedena na normalizovaná škálovaná skóre (průměr [M] = 10, standardní odchylka [SD] = 3).
Poskytuje standardní skóre IQ (M = 100; SD = 15).
|
2 roky
|
|
Identifikace prodromálních markerů Alzheimerovy choroby pomocí zobrazování mozku
Časové okno: 2 roky
|
Výpočet volumetry celého mozku, výpočet objemu hippocampu, výpočet volumetry lézí bílé hmoty
|
2 roky
|
|
Identifikace prodromálních markerů Alzheimerovy choroby pomocí dávkování (pg/ml) biomarkerů v mozkomíšním moku
Časové okno: 2 roky
|
1-40 beta-amyloid, 1-42 beta-amyloid, tau, fosforylovaný tau
|
2 roky
|
|
Počet nežádoucích příhod a závažných nežádoucích příhod souvisejících se zkušebními postupy
Časové okno: 2 roky
|
Nežádoucí účinky hodnocené 3-4-5 podle CTCAE v5.0
|
2 roky
|
|
Hodnocení přežití podle vitálního stavu
Časové okno: 2 roky
|
Datum a příčina smrti
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Lawton MP, Brody EM. Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. Gerontologist. 1969 Autumn;9(3):179-86. No abstract available.
- Sinai A, Mokrysz C, Bernal J, Bohnen I, Bonell S, Courtenay K, Dodd K, Gazizova D, Hassiotis A, Hillier R, McBrien J, McCarthy J, Mukherji K, Naeem A, Perez-Achiaga N, Rantell K, Sharma V, Thomas D, Walker Z, Whitham S, Strydom A. Predictors of Age of Diagnosis and Survival of Alzheimer's Disease in Down Syndrome. J Alzheimers Dis. 2018;61(2):717-728. doi: 10.3233/JAD-170624.
- McCarron M, McCallion P, Reilly E, Dunne P, Carroll R, Mulryan N. A prospective 20-year longitudinal follow-up of dementia in persons with Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 2017 Sep;61(9):843-852. doi: 10.1111/jir.12390. Epub 2017 Jun 29.
- Mann DM. Alzheimer's disease and Down's syndrome. Histopathology. 1988 Aug;13(2):125-37. doi: 10.1111/j.1365-2559.1988.tb02018.x.
- Coppus A, Evenhuis H, Verberne GJ, Visser F, van Gool P, Eikelenboom P, van Duijin C. Dementia and mortality in persons with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006 Oct;50(Pt 10):768-77. doi: 10.1111/j.1365-2788.2006.00842.x.
- Lautarescu BA, Holland AJ, Zaman SH. The Early Presentation of Dementia in People with Down Syndrome: a Systematic Review of Longitudinal Studies. Neuropsychol Rev. 2017 Mar;27(1):31-45. doi: 10.1007/s11065-017-9341-9. Epub 2017 Mar 13.
- Neale N, Padilla C, Fonseca LM, Holland T, Zaman S. Neuroimaging and other modalities to assess Alzheimer's disease in Down syndrome. Neuroimage Clin. 2017 Nov 6;17:263-271. doi: 10.1016/j.nicl.2017.10.022. eCollection 2018.
- Vemuri P, Jack CR Jr. Role of structural MRI in Alzheimer's disease. Alzheimers Res Ther. 2010 Aug 31;2(4):23. doi: 10.1186/alzrt47.
- Lleo A, Cavedo E, Parnetti L, Vanderstichele H, Herukka SK, Andreasen N, Ghidoni R, Lewczuk P, Jeromin A, Winblad B, Tsolaki M, Mroczko B, Visser PJ, Santana I, Svenningsson P, Blennow K, Aarsland D, Molinuevo JL, Zetterberg H, Mollenhauer B. Cerebrospinal fluid biomarkers in trials for Alzheimer and Parkinson diseases. Nat Rev Neurol. 2015 Jan;11(1):41-55. doi: 10.1038/nrneurol.2014.232. Epub 2014 Dec 16.
- Hulstaert F, Blennow K, Ivanoiu A, Schoonderwaldt HC, Riemenschneider M, De Deyn PP, Bancher C, Cras P, Wiltfang J, Mehta PD, Iqbal K, Pottel H, Vanmechelen E, Vanderstichele H. Improved discrimination of AD patients using beta-amyloid(1-42) and tau levels in CSF. Neurology. 1999 May 12;52(8):1555-62. doi: 10.1212/wnl.52.8.1555.
- KATZ S, FORD AB, MOSKOWITZ RW, JACKSON BA, JAFFE MW. STUDIES OF ILLNESS IN THE AGED. THE INDEX OF ADL: A STANDARDIZED MEASURE OF BIOLOGICAL AND PSYCHOSOCIAL FUNCTION. JAMA. 1963 Sep 21;185:914-9. doi: 10.1001/jama.1963.03060120024016. No abstract available.
- Deb S, Hare M, Prior L, Bhaumik S. Dementia screening questionnaire for individuals with intellectual disabilities. Br J Psychiatry. 2007 May;190:440-4. doi: 10.1192/bjp.bp.106.024984.
- Ball SL, Holland AJ, Huppert FA, Treppner P, Watson P, Hon J. The modified CAMDEX informant interview is a valid and reliable tool for use in the diagnosis of dementia in adults with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2004 Sep;48(Pt 6):611-20. doi: 10.1111/j.1365-2788.2004.00630.x.
- Kim J, Basak JM, Holtzman DM. The role of apolipoprotein E in Alzheimer's disease. Neuron. 2009 Aug 13;63(3):287-303. doi: 10.1016/j.neuron.2009.06.026.
- Carmona-Iragui M, Santos T, Videla S, Fernandez S, Benejam B, Videla L, Alcolea D, Blennow K, Blesa R, Lleo A, Fortea J. Feasibility of Lumbar Puncture in the Study of Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease in Subjects with Down Syndrome. J Alzheimers Dis. 2017;55(4):1489-1496. doi: 10.3233/JAD-160827.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
26. dubna 2019
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
31. března 2023
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
31. března 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
4. února 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. dubna 2019
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
3. dubna 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
8. února 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. února 2023
Naposledy ověřeno
1. února 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Neurokognitivní poruchy
- Choroba
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Intelektuální postižení
- Demence
- Tauopatie
- Abnormality, vícenásobné
- Chromozomové poruchy
- Syndrom
- Alzheimerova nemoc
- Downův syndrom
Další identifikační čísla studie
- TriAL21
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .