- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT03901261
Kohorteundersøgelse af voksne patienter med Downs syndrom i risiko for at udvikle Alzheimers sygdom (TriAL21)
Kohorteundersøgelse af voksne patienter med Downs syndrom i risiko for at udvikle Alzheimers sygdom
TriAL21-studiet er et interventionelt, åbent, én-arms, prospektivt, nationalt og enkeltcenterstudie.
I alt 200 patienter med Downs syndrom, i alderen 35 år og derover, uden diagnosen Alzheimers sygdom vil blive optaget i undersøgelsen.
Deltagende center er Institut Jérôme Lejeune; ambulatorium dedikeret til behandling af patienter med kognitive mangler af genetisk oprindelse, herunder patienter med Downs syndrom.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Formålet med undersøgelsen er at beskrive og følge en kohorte af patienter med Downs syndrom uden diagnosticering af Alzheimers sygdom ved inklusion, for at identificere faktorer, der har indflydelse på alderen for sygdommens debut.
Den samlede studietid vil være cirka 4 år.
- Inklusionsperiode: 2 år
- Opfølgningsperiode pr. patient: 2 år
Patienterne vil derefter blive fulgt i 10 år til rutinemæssig medicinsk opfølgning. I tilfælde af debut af Alzheimers sygdom i denne periode, vil alle data vedrørende diagnose af AD blive indsamlet til undersøgelsen. Data om demensudvikling og dødelighed i tilfælde af AD-diagnose under undersøgelsen vil også blive indsamlet i denne opfølgningsperiode.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- Rekruttering
- Institut Jérôme Lejeune
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mand eller kvinde 35 år og derover;
- Klinisk diagnose af Downs syndrom;
- Patient i geriatrisk ambulatorium
- Patient uden diagnose af Alzheimers sygdom;
- Patient omfattet af socialhjælp;
- Patienten selv eller juridisk værge/repræsentant, der er villig til og giver sit samtykke til at deltage i undersøgelsen ved at give skriftligt informeret samtykke;
- Patienter skal have en forælder eller/og en anden pålidelig omsorgsperson, der accepterer at ledsage ham/hende til alle besøg, give oplysninger om patienten som krævet i protokollen. Forælderen eller omsorgspersonen skal være en konstant og pålidelig informant med tilstrækkelig kontakt til patienten til at have detaljeret viden om patientens adaptive funktion for at kunne gennemføre vurderingerne præcist.
Ekskluderingskriterier:
- Patient med kontraindikation til MR, især bærer af metalimplantater, såsom pacemakere;
- Patient med en alvorlig, alvorlig eller ustabil patologi (overladt til efterforskerens skøn), hvis natur kan forstyrre evalueringsparametrene;
- Patient uden Alzheimers sygdomsdiagnose, men med svær demens;
- Deltagelse i andre kliniske forsøg i de sidste 3 måneder forud for undersøgelsen;
- Gravid kvinde.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: DIAGNOSTISK
- Tildeling: NA
- Interventionel model: SINGLE_GROUP
- Maskning: INGEN
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
EKSPERIMENTEL: Downs syndrom patienter
|
Valgfri lumbalpunktur vil blive udført ved inklusionsbesøg Valgfri neuro-Imaging (MRI (Magnetic Resonance Imaging) vil blive udført inden for 3 måneder efter inklusionsbesøget
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Alder for debut af Alzheimers sygdom
Tidsramme: 2 år
|
alder (år)
|
2 år
|
Køn, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Niveau af intellektuel invaliditet, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Familiehistorie med Alzheimers sygdom, der kunne påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Kardiovaskulære risikofaktorer, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Downs syndrom-komorbiditeter, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Andre genetiske faktorer end APP, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Hovedtraume, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
|
Alder for overgangsalderen, der kan påvirke alderen for sygdommens begyndelse, som bestemt ved journalgennemgang
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Katz Index of Independence in Activities of Daily Living (Katz ADL) score
Tidsramme: 2 år
|
Spørgeskema om aktiviteter i dagligdagen såsom badning, toiletbesøg, kontinens, påklædning, forflytning og fodring Scoring: Uafhængighed: 1 point - Delvis afhængighed 0,5 point - Fuld afhængighed: 0 point
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Lawton-Brody Instrumental Activities of Daily Living-skala (IADL)
Tidsramme: 2 år
|
Spørgeskema om strumentelle aktiviteter i dagligdagen såsom evnen til at bruge telefon, ansvar for at tage medicin, rejser selvstændigt med offentlig transport, evne til at håndtere økonomi. Scoring: 0 eller 1
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk udvikling ved hjælp af demensscreeningsspørgeskema for personer med intellektuelle handicap (DSQIID) score
Tidsramme: 2 år
|
Demensscreening for personer med intellektuelle funktionsnedsættelser Questionnary er et autonomi- og psykoadfærds-spørgeskema for at indsamle information fra plejere af mennesker med Downs syndrom om symptomerne på demens
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Cambridge-undersøgelse for psykiske lidelser hos ældre mennesker med Downs syndrom og andre med intellektuelle handicap.
Tidsramme: 2 år
|
Camdex-Ds.
Baseret på et informantinterview for at hjælpe med diagnosticering af demens hos mennesker med DS i henhold til DSM-IV og ICD kriterierne for demens.
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Cambridge Cognition Examination score
Tidsramme: 2 år
|
Det er en del af CAMDEX-DS.
Afsnit 2 involverer den direkte vurdering af patienten.
Den indeholder syv forskellige underskalaer og har 46 elementer.
det giver en samlet score på 108.
Afvisning mellem vurdering på tidspunkt 1 og vurdering på tidspunkt 2 i forbindelse med CAMDEX bekræfter eller fremkalder AD-diagnosen.
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Cued Recall testscore
Tidsramme: 2 år
|
Det er en hukommelsesopgave.
Den består af 12 genstande ledsaget af en unik kategori-cue, der præsenteres fire en gang i tre forsøg.
Den genererer to mål for henholdsvis indlæringsfasen og forsinket genkaldelse: en fri genkaldelse score/12 og en total score/36 (FRS plus elementer tilbagekaldt med cue) for indlæringsfasen.
En gratis tilbagekaldelse (FRS/12) og en samlet score (FRS plus elementer tilbagekaldt med cue /12) for den forsinkede tilbagekaldelse.
Antallet af indbrud vil også blive registreret.
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Annulleringsopgave
Tidsramme: 2 år
|
Mål for opgavenøjagtighed (samlet antal korrekte svar, intervalscore 0-16) og total tidsydelse (i sekunder) blev inkluderet i analyserne.
|
2 år
|
Evaluering af neuropsykologisk evolution ved hjælp af Leiter III vurderingsscore
Tidsramme: 2 år
|
Det er et nonverbal mål for intelligens og kognitive evner.
Den omfatter fire deltests, hvis råscore konverteres til normaliserede skalerede scores (gennemsnit [M] = 10, standardafvigelse [SD] = 3).
Det giver en IQ-standardscore (M = 100; SD = 15).
|
2 år
|
Identifikation af prodromale Alzheimers sygdomsmarkører ved hjælp af hjernebilleddannelse
Tidsramme: 2 år
|
Volumetriberegning af hele hjernen, beregning af hippocampusvolumen, volumetriberegning af hvide stoflæsioner
|
2 år
|
Identifikation af prodromale Alzheimers sygdomsmarkører ved hjælp af dosering (pg/mL) af biomarkører i cerebrospinalvæske
Tidsramme: 2 år
|
1-40 beta-amyloid, 1-42 beta-amyloid, tau, phosphoryleret tau
|
2 år
|
Antal uønskede hændelser og alvorlige bivirkninger relateret til forsøgsprocedurer
Tidsramme: 2 år
|
Bivirkninger graderet 3-4-5 i henhold til CTCAE v5.0
|
2 år
|
Evaluering af overlevelse vurderet efter vital status
Tidsramme: 2 år
|
Dato og dødsårsag
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Lawton MP, Brody EM. Assessment of older people: self-maintaining and instrumental activities of daily living. Gerontologist. 1969 Autumn;9(3):179-86. No abstract available.
- Sinai A, Mokrysz C, Bernal J, Bohnen I, Bonell S, Courtenay K, Dodd K, Gazizova D, Hassiotis A, Hillier R, McBrien J, McCarthy J, Mukherji K, Naeem A, Perez-Achiaga N, Rantell K, Sharma V, Thomas D, Walker Z, Whitham S, Strydom A. Predictors of Age of Diagnosis and Survival of Alzheimer's Disease in Down Syndrome. J Alzheimers Dis. 2018;61(2):717-728. doi: 10.3233/JAD-170624.
- McCarron M, McCallion P, Reilly E, Dunne P, Carroll R, Mulryan N. A prospective 20-year longitudinal follow-up of dementia in persons with Down syndrome. J Intellect Disabil Res. 2017 Sep;61(9):843-852. doi: 10.1111/jir.12390. Epub 2017 Jun 29.
- Mann DM. Alzheimer's disease and Down's syndrome. Histopathology. 1988 Aug;13(2):125-37. doi: 10.1111/j.1365-2559.1988.tb02018.x.
- Coppus A, Evenhuis H, Verberne GJ, Visser F, van Gool P, Eikelenboom P, van Duijin C. Dementia and mortality in persons with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2006 Oct;50(Pt 10):768-77. doi: 10.1111/j.1365-2788.2006.00842.x.
- Lautarescu BA, Holland AJ, Zaman SH. The Early Presentation of Dementia in People with Down Syndrome: a Systematic Review of Longitudinal Studies. Neuropsychol Rev. 2017 Mar;27(1):31-45. doi: 10.1007/s11065-017-9341-9. Epub 2017 Mar 13.
- Neale N, Padilla C, Fonseca LM, Holland T, Zaman S. Neuroimaging and other modalities to assess Alzheimer's disease in Down syndrome. Neuroimage Clin. 2017 Nov 6;17:263-271. doi: 10.1016/j.nicl.2017.10.022. eCollection 2018.
- Vemuri P, Jack CR Jr. Role of structural MRI in Alzheimer's disease. Alzheimers Res Ther. 2010 Aug 31;2(4):23. doi: 10.1186/alzrt47.
- Lleo A, Cavedo E, Parnetti L, Vanderstichele H, Herukka SK, Andreasen N, Ghidoni R, Lewczuk P, Jeromin A, Winblad B, Tsolaki M, Mroczko B, Visser PJ, Santana I, Svenningsson P, Blennow K, Aarsland D, Molinuevo JL, Zetterberg H, Mollenhauer B. Cerebrospinal fluid biomarkers in trials for Alzheimer and Parkinson diseases. Nat Rev Neurol. 2015 Jan;11(1):41-55. doi: 10.1038/nrneurol.2014.232. Epub 2014 Dec 16.
- Hulstaert F, Blennow K, Ivanoiu A, Schoonderwaldt HC, Riemenschneider M, De Deyn PP, Bancher C, Cras P, Wiltfang J, Mehta PD, Iqbal K, Pottel H, Vanmechelen E, Vanderstichele H. Improved discrimination of AD patients using beta-amyloid(1-42) and tau levels in CSF. Neurology. 1999 May 12;52(8):1555-62. doi: 10.1212/wnl.52.8.1555.
- KATZ S, FORD AB, MOSKOWITZ RW, JACKSON BA, JAFFE MW. STUDIES OF ILLNESS IN THE AGED. THE INDEX OF ADL: A STANDARDIZED MEASURE OF BIOLOGICAL AND PSYCHOSOCIAL FUNCTION. JAMA. 1963 Sep 21;185:914-9. doi: 10.1001/jama.1963.03060120024016. No abstract available.
- Deb S, Hare M, Prior L, Bhaumik S. Dementia screening questionnaire for individuals with intellectual disabilities. Br J Psychiatry. 2007 May;190:440-4. doi: 10.1192/bjp.bp.106.024984.
- Ball SL, Holland AJ, Huppert FA, Treppner P, Watson P, Hon J. The modified CAMDEX informant interview is a valid and reliable tool for use in the diagnosis of dementia in adults with Down's syndrome. J Intellect Disabil Res. 2004 Sep;48(Pt 6):611-20. doi: 10.1111/j.1365-2788.2004.00630.x.
- Kim J, Basak JM, Holtzman DM. The role of apolipoprotein E in Alzheimer's disease. Neuron. 2009 Aug 13;63(3):287-303. doi: 10.1016/j.neuron.2009.06.026.
- Carmona-Iragui M, Santos T, Videla S, Fernandez S, Benejam B, Videla L, Alcolea D, Blennow K, Blesa R, Lleo A, Fortea J. Feasibility of Lumbar Puncture in the Study of Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Alzheimer's Disease in Subjects with Down Syndrome. J Alzheimers Dis. 2017;55(4):1489-1496. doi: 10.3233/JAD-160827.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
Studieafslutning (FORVENTET)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Psykiske lidelser
- Patologiske processer
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Neurokognitive lidelser
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Intellektuel handicap
- Demens
- Tauopatier
- Abnormiteter, multiple
- Kromosomlidelser
- Syndrom
- Alzheimers sygdom
- Downs syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- TriAL21
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Neuro-billeddannelse, Lumbalpunktur
-
University of Southern CaliforniaAfsluttet