Skupinová studie o prognóze neonatální epileptické encefalopatie související s genem KCNQ2

Křeč je nejčastějším klinickým projevem neonatální dysfunkce centrálního nervového systému. výskyt křečí je velmi vysoký v novorozeneckém období, zejména v prvním týdnu po narození. výskyt křečí postupně klesá s přibývajícím věkem. Incidence křečí uváděná Bassanem et al byla 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ u donošených dětí a 10 % ≤ 130 % u předčasně narozených dětí. Většina novorozeneckých křečí naznačuje, že v těle existují vážná primární onemocnění. kromě hypoxicko-ischemické encefalopatie, intrakraniálního krvácení a infekce velký počet studií prokázal, že klíčovou roli ve výskytu novorozeneckých křečí a epileptické encefalopatie u kojenců hrají genetické faktory. Téměř 20 % až 50 % neonatálních křečí jsou idiopatické křeče. předpokládalo se, že gen KCNQ2, podjednotka draslíkového kanálu umístěná v 20q11.3, a gen KCNQ3, další podjednotka draslíkového kanálu umístěná v 8q24, jsou mutovány. Je molekulárním základem pro některé benigní familiární neonatální křeče, obvykle je prognóza dobrá, ale s rozšířením zkoumaného vzorku vyšetřovatelé zjistili, že KCNQ2 může být spojen s refrakterní epileptickou encefalopatií a v tomto ohledu existuje jen málo mezinárodních zpráv. Studium genu KCNQ2 vedlo k novému pochopení etiologie novorozeneckých křečí. Vědci doufají, že prozkoumají etiologickou distribuci a ovlivňující faktory novorozeneckých křečí souvisejících s KCNQ2 nebo refrakterní epileptické encefalopatie a že zlepší úroveň hodnocení, identifikace, intervence a zkratu křečí souvisejících s KCNQ2. Formulovat protiopatření a opatření pro prevenci, management a zdravotní výchovu.