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Eine Kohortenstudie zur Prognose der neonatalen KCNQ2-Gen-assoziierten epileptischen Enzephalopathie

19. September 2023 aktualisiert von: Children's Hospital of Fudan University
Die Forscher hoffen, die ätiologische Verteilung und Einflussfaktoren von KCNQ2-bedingten neonatalen Krämpfen oder refraktärer epileptischer Enzephalopathie zu untersuchen und das Niveau der Bewertung, Identifizierung, Intervention und Shunt von KCNQ2-bedingten Krämpfen zu verbessern. Gegenmaßnahmen und Maßnahmen zur Prävention, zum Management und zur Gesundheitserziehung zu formulieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Krampfanfälle sind die häufigste klinische Manifestation einer Dysfunktion des zentralen Nervensystems bei Neugeborenen. Die Inzidenz von Krampfanfällen ist in der Neugeborenenperiode sehr hoch, insbesondere in der ersten Woche nach der Geburt. die Häufigkeit von Krampfanfällen nimmt mit zunehmendem Alter allmählich ab. Die von Bassan et al. berichtete Inzidenz von Krampfanfällen betrug 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ bei reifen Säuglingen und 10 % ≤ 130 % bei Frühgeborenen. Die meisten neonatalen Krämpfe weisen auf schwere Grunderkrankungen des Körpers hin. Neben hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie, intrakraniellen Blutungen und Infektionen belegen zahlreiche Studien, dass genetische Faktoren eine Schlüsselrolle beim Auftreten von neonatalen Krämpfen und epileptischer Enzephalopathie bei Säuglingen spielen. Fast 20 % bis 50 % der neonatalen Krämpfe sind idiopathische Krämpfe. Es wurde angenommen, dass das KCNQ2-Gen, eine Kaliumkanal-Untereinheit in 20q11.3, und das KCNQ3-Gen, eine weitere Kaliumkanal-Untereinheit in 8q24, mutiert sind. Ist die molekulare Grundlage für einige gutartige familiäre neonatale Krämpfe. Normalerweise ist die Prognose gut, aber mit der Erweiterung der Studienstichprobe stellten die Forscher fest, dass KCNQ2 mit refraktärer epileptischer Enzephalopathie in Verbindung gebracht werden kann, und es gibt nur wenige internationale Berichte in dieser Hinsicht. Die Untersuchung des KCNQ2-Gens hat zu einem neuen Verständnis der Ätiologie der neonatalen Konvulsion geführt. Die Forscher hoffen, die ätiologische Verteilung und Einflussfaktoren von KCNQ2-bedingten neonatalen Krämpfen oder refraktärer epileptischer Enzephalopathie zu untersuchen und das Niveau der Bewertung, Identifizierung, Intervention und Shunt von KCNQ2-bedingten Krämpfen zu verbessern. Gegenmaßnahmen und Maßnahmen zur Prävention, zum Management und zur Gesundheitserziehung zu formulieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Wenhao Zhou, Prof.
  • Telefonnummer: (+86) 021-64931168
  • E-Mail: zwhchfu@126.com

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 201102
        • Rekrutierung
        • Children Hospital of Fudan University
        • Kontakt:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • Telefonnummer: (+86)021-64931003
          • E-Mail: zwhchfu@126.com

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 3 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Probanden kamen aus subzentralen Krankenhäusern und die Neugeborenen wurden in der Neugeborenenabteilung wegen primärer Anfälle stationär aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Primärer oder anfänglicher Krampf
  • Postnatales Alter
  • Anfall in der Neugeborenenzeit
  • Einverständniserklärung der Eltern

Ausschlusskriterien:

  • Anfälle, die durch angeborene zerebrale Hypoplasie oder multiple strukturelle Fehlbildungen verursacht werden.
  • Anfälle, die durch andere systembedingte Syndrome verursacht werden.
  • Anfälle, die durch perinatale oder postpartale Faktoren wie HIE, Infektion, intrakranielle Blutung usw. verursacht werden.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Säuglinge mit Krampfanfällen mit KCNQ2-Genmutation.
Säuglinge, die die Einschlusskriterien erfüllten, wurden in diese Studie aufgenommen. Die Säuglinge erhalten ihre eigenen DNA-Sequenzierungsergebnisse durch die WES-Technologie. Die Forscher fanden heraus, dass einige von ihnen Mutationen im KCNQ2-Gen trugen. Daher wollten sie vergleichen, ob es Unterschiede mit oder ohne KCNQ2-Genmutationen in der Wirksamkeit von Antikonvulsiva oder der langfristigen Neuroentwicklung in verschiedenen Expositionsgruppen gab.
Genetisch: KCNQ2
Die Forscher extrahierten DNA aus dem Serum des Babys und schickten sie an WES, um die gesamte Exonsequenz des Babys zu erhalten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anfallshäufigkeit bei Kindern mit KCNQ2 innerhalb von 28 Tagen
Zeitfenster: Von der Geburt bis zum Alter von unter 28 Tagen
Die Forscher verwendeten WES zum Screening auf neonatale Anfälle und berechneten die Inzidenz von KCNQ2-Genmutationen bei diesen Neugeborenen.
Von der Geburt bis zum Alter von unter 28 Tagen

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rezidivrate von KNCQ2-genbedingten Krämpfen bei Kindern unter 1 Jahr
Zeitfenster: Von der Geburt bis unter 1 Jahr

Einige Neugeborene mit Anfällen im Zusammenhang mit einer KCNQ2-Genmutation entwickeln in einem späteren Stadium eine epileptische Enzephalopathie oder ein epileptisches Syndrom.

Die Forscher berechneten die Wahrscheinlichkeit wiederkehrender Anfälle oder Progression bei Neugeborenen mit Anfällen im Zusammenhang mit KCNQ2-Genmutationen im Alter von einem Jahr.
Von der Geburt bis unter 1 Jahr
Wirksamkeit von First-Line-Antikonvulsiva bei Kindern mit KCNQ2-Gen-bedingten Krämpfen
Zeitfenster: Vom Beginn der medikamentösen Intervention bis 72 Stunden nach Einnahme des Medikaments.
Einige nicht-gutartige, mit dem KCNQ2-Gen zusammenhängende Krämpfe erfordern eine antikonvulsive Intervention, und die Forscher hoffen, die effektive Rate der antikonvulsiven Erstlinienintervention beobachten und erhalten zu können. Um festzustellen, ob die Konvulsion innerhalb von 72 Stunden nach der Einnahme des Arzneimittels aufhörte oder die Häufigkeit der Konvulsionen abnahm. Wenn die Krämpfe aufhören oder die Häufigkeit der Anfälle abnimmt, wird eine medikamentöse Intervention als wirksam angesehen.
Vom Beginn der medikamentösen Intervention bis 72 Stunden nach Einnahme des Medikaments.
Anteil der Säuglinge, die als „entwicklungsverzögert“ (MDI
Zeitfenster: Die Säuglinge werden im Alter von etwa zwei Jahren anhand der Bayley-Neuroentwicklungsskala bewertet.
Die Forscher planen, die Bayley Neurodevelopmental Scale zu verwenden, um den neurologischen Entwicklungsstatus von Säuglingen mit KCNQ2-Gen-assoziierter epileptischer Enzephalopathie innerhalb von 2 Jahren zu beurteilen.
Die Säuglinge werden im Alter von etwa zwei Jahren anhand der Bayley-Neuroentwicklungsskala bewertet.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Fudan University

Ermittler

  • Studienstuhl: Wenhao Zhou, Prof., Children Hospital of Fudan University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2023

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. April 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. April 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

1. Mai 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

21. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

19. September 2023

Zuletzt verifiziert

1. September 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CHFudanU_NNICU12

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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