En kohortstudie om prognosen för neonatal KCNQ2 genassocierad epileptisk encefalopati

Krampanfall är den vanligaste kliniska manifestationen av dysfunktion i det neonatala centrala nervsystemet. förekomsten av kramper är mycket hög under neonatalperioden, särskilt under den första veckan efter födseln. förekomsten av kramper minskar gradvis med stigande ålder. Incidensen av konvulsioner som rapporterats av Bassan et al var 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ hos fullgångna spädbarn och 10 % ≤ 130 % hos för tidigt födda barn. De flesta av de neonatala kramperna tyder på att det finns allvarliga primära sjukdomar i kroppen. förutom hypoxisk-ischemisk encefalopati, intrakraniell blödning och infektion har ett stort antal studier visat att genetiska faktorer spelar en nyckelroll i uppkomsten av neonatala kramper och epileptisk encefalopati hos spädbarn. Nästan 20 % till 50 % av neonatala kramper är idiopatiska kramper. man har trott att KCNQ2-genen, en kaliumkanalsubenhet belägen i 20q11.3, och KCNQ3-genen, en annan kaliumkanalsubenhet belägen i 8q24, är muterade. Är den molekylära grunden för vissa godartade familjära neonatala kramper, Vanligtvis är prognosen god, men med utvidgningen av studieprovet fann utredarna att KCNQ2 kan vara associerad med refraktär epileptisk encefalopati, och det finns få internationella rapporter i detta avseende. Studien av KCNQ2-genen har lett till en ny förståelse av etiologin för neonatal konvulsion. Forskarna hoppas kunna utforska den etiologiska fördelningen och påverkande faktorerna av KCNQ2-relaterade neonatala kramper eller refraktär epileptisk encefalopati, och att förbättra nivån på bedömning, identifiering, intervention och shunt av KCNQ2-relaterade kramper. Att formulera motåtgärder och åtgärder för förebyggande, hantering och hälsoutbildning.