En kohorteundersøgelse af prognosen for neonatal KCNQ2 gen-associeret epileptisk encefalopati

Kramper er den mest almindelige kliniske manifestation af dysfunktion i det neonatale centralnervesystem. forekomsten af ​​kramper er meget høj i neonatal periode, især i den første uge efter fødslen. forekomsten af ​​kramper falder gradvist med alderen. Incidensen af ​​kramper rapporteret af Bassan et al. var 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ hos fuldbårne spædbørn og 10 % ≤ 130 % hos præmature spædbørn. De fleste af de neonatale kramper tyder på, at der er alvorlige primære sygdomme i kroppen. udover hypoxisk-iskæmisk encefalopati, intrakraniel blødning og infektion, har en lang række undersøgelser bevist, at genetiske faktorer spiller en nøglerolle i forekomsten af ​​neonatale kramper og epileptisk encefalopati hos spædbørn. Næsten 20% til 50% af neonatale kramper er idiopatiske kramper. man har troet, at KCNQ2-genet, en kaliumkanal-underenhed placeret i 20q11.3, og KCNQ3-genet, en anden kaliumkanal-underenhed, der er placeret i 8q24, er muterede. Er det molekylære grundlag for nogle godartede familiære neonatale kramper. Normalt er prognosen god, men med udvidelsen af ​​undersøgelsesprøven fandt forskerne, at KCNQ2 kan være forbundet med refraktær epileptisk encefalopati, og der er få internationale rapporter i denne henseende. Studiet af KCNQ2-genet har ført til en ny forståelse af ætiologien af ​​neonatal kramper. Forskerne håber at udforske den ætiologiske fordeling og indflydelsesfaktorer af KCNQ2-relaterede neonatale kramper eller refraktær epileptisk encefalopati og at forbedre niveauet for vurdering, identifikation, intervention og shunt af KCNQ2-relaterede kramper. At formulere modforanstaltninger og tiltag til forebyggelse, ledelse og sundhedsuddannelse.