Kohorsztanulmány az újszülöttkori KCNQ2 génhez kapcsolódó epilepsziás encephalopathia prognózisáról

A görcsök az újszülöttek központi idegrendszeri diszfunkciójának leggyakoribb klinikai megnyilvánulása. a görcsök előfordulása nagyon magas az újszülött korban, különösen a születés utáni első héten. a görcsök előfordulása az életkor előrehaladtával fokozatosan csökken. A Bassan és munkatársai által jelentett görcsök incidenciája 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ volt koraszülötteknél és 10% ≤ 130% koraszülötteknél. Az újszülöttkori görcsök nagy része arra utal, hogy súlyos elsődleges betegségek vannak a szervezetben. A hipoxiás-ischaemiás encephalopathia, intracranialis vérzés és fertőzés mellett számos tanulmány igazolta, hogy a genetikai tényezők kulcsszerepet játszanak az újszülöttkori görcsök és epilepsziás encephalopathia előfordulásában csecsemőknél. Az újszülöttkori görcsök közel 20-50%-a idiopátiás görcs. azt gondolták, hogy a KCNQ2 gén, a 20q11.3-ban található káliumcsatorna-alegység, és a KCNQ3 gén, egy másik káliumcsatorna-alegység, amely a 8q24-ben található, mutált. Néhány jóindulatú, családi újszülöttkori görcsök molekuláris alapja. Általában a prognózis jó, de a vizsgálati minta bővülésével a kutatók azt találták, hogy a KCNQ2 összefüggésbe hozható a refrakter epilepsziás encephalopathiával, és kevés nemzetközi jelentés létezik ezzel kapcsolatban. A KCNQ2 gén tanulmányozása az újszülöttkori görcsök etiológiájának új megértéséhez vezetett. A kutatók azt remélik, hogy feltárják a KCNQ2-vel kapcsolatos újszülöttkori görcsök vagy a refrakter epilepsziás encephalopathia etiológiai megoszlását és befolyásoló tényezőit, valamint javítják a KCNQ2-vel kapcsolatos görcsök értékelésének, azonosításának, beavatkozásának és söntjének szintjét. Ellenintézkedések és intézkedések megfogalmazása a megelőzés, a kezelés és az egészségnevelés érdekében.