Когортное исследование прогноза неонатальной эпилептической энцефалопатии, ассоциированной с геном KCNQ2

Судороги являются наиболее частым клиническим проявлением дисфункции центральной нервной системы у новорожденных. Частота судорог очень высока в неонатальном периоде, особенно в первую неделю после рождения. частота судорог постепенно уменьшается с увеличением возраста. Частота судорог, о которой сообщили Bassan et al., составляла 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ у доношенных детей и 10% ≤ 130% у недоношенных детей. Большинство неонатальных судорог свидетельствуют о наличии серьезных первичных заболеваний в организме. Помимо гипоксически-ишемической энцефалопатии, внутричерепных кровоизлияний и инфекции, в большом количестве исследований доказано, что ключевую роль в возникновении неонатальных судорог и эпилептической энцефалопатии у детей раннего возраста играют генетические факторы. Почти 20-50% неонатальных судорог являются идиопатическими судорогами. считалось, что ген KCNQ2, субъединица калиевого канала, расположенная в 20q11.3, и ген KCNQ3, другая субъединица калиевого канала, расположенная в 8q24, мутированы. Является молекулярной основой некоторых доброкачественных семейных неонатальных судорог. Обычно прогноз хороший, но с расширением выборки исследователи обнаружили, что KCNQ2 может быть связан с рефрактерной эпилептической энцефалопатией, и в этом отношении имеется несколько международных отчетов. Изучение гена KCNQ2 привело к новому пониманию этиологии неонатальных судорог. Исследователи надеются изучить этиологическое распространение и факторы, влияющие на неонатальные судороги, связанные с KCNQ2, или рефрактерную эпилептическую энцефалопатию, а также повысить уровень оценки, идентификации, вмешательства и шунтирования судорог, связанных с KCNQ2. Сформулировать контрмеры и меры по профилактике, управлению и санитарному просвещению.