Uno studio di coorte sulla prognosi dell'encefalopatia epilettica associata al gene KCNQ2 neonatale

La convulsione è la manifestazione clinica più comune della disfunzione del sistema nervoso centrale neonatale. l'incidenza delle convulsioni è molto alta nel periodo neonatale, soprattutto nella prima settimana dopo la nascita. l'incidenza delle convulsioni diminuisce gradualmente con l'aumentare dell'età. L'incidenza di convulsioni riportata da Bassan et al era di 1,5 ‰ ~ 3,5 ‰ nei neonati a termine e del 10% ≤ 130% nei prematuri. La maggior parte delle convulsioni neonatali suggerisce che ci sono gravi malattie primarie nel corpo. oltre all'encefalopatia ipossico-ischemica, all'emorragia intracranica e all'infezione, un gran numero di studi ha dimostrato che i fattori genetici giocano un ruolo chiave nell'insorgenza delle convulsioni neonatali e dell'encefalopatia epilettica nei neonati. Quasi il 20-50% delle convulsioni neonatali sono convulsioni idiopatiche. si è pensato che il gene KCNQ2, una subunità del canale del potassio situata in 20q11.3, e il gene KCNQ3, un'altra subunità del canale del potassio situata in 8q24, siano mutati. È la base molecolare per alcune convulsioni neonatali familiari benigne, di solito la prognosi è buona, ma con l'espansione del campione di studio, i ricercatori hanno scoperto che KCNQ2 può essere associato all'encefalopatia epilettica refrattaria e ci sono pochi rapporti internazionali al riguardo. Lo studio del gene KCNQ2 ha portato a una nuova comprensione dell'eziologia delle convulsioni neonatali. I ricercatori sperano di esplorare la distribuzione eziologica e i fattori che influenzano le convulsioni neonatali correlate a KCNQ2 o l'encefalopatia epilettica refrattaria e di migliorare il livello di valutazione, identificazione, intervento e shunt delle convulsioni correlate a KCNQ2. Formulare contromisure e misure di prevenzione, gestione ed educazione sanitaria.