新生児 KCNQ2 遺伝子関連てんかん性脳症の予後に関するコホート研究

痙攣は、新生児の中枢神経系機能障害の最も一般的な臨床症状です。 けいれんの発生率は、新生児期、特に生後 1 週間で非常に高くなります。 けいれんの発生率は、年齢の増加とともに徐々に減少します。 Bassan らによって報告された痙攣の発生率は、満期産児で 1.5 ‰ ~ 3.5 ‰、未熟児で 10% ≤ 130% でした。 新生児のけいれんのほとんどは、身体に深刻な原疾患があることを示唆しています。低酸素性虚血性脳症、頭蓋内出血および感染症に加えて、多数の研究により、遺伝的要因が乳児の新生児痙攣およびてんかん性脳症の発生に重要な役割を果たすことが証明されています。 新生児のけいれんの約 20% から 50% は特発性けいれんです。 20q11.3 に位置するカリウムチャネルサブユニットである KCNQ2 遺伝子と、8q24 に位置する別のカリウムチャネルサブユニットである KCNQ3 遺伝子が変異していると考えられています。 いくつかの良性家族性新生児痙攣の分子基盤です。通常、予後は良好ですが、研究サンプルの拡大に伴い、研究者は KCNQ2 が難治性てんかん性脳症と関連している可能性があることを発見しました。これに関する国際的な報告はほとんどありません。 KCNQ2 遺伝子の研究により、新生児痙攣の病因が新たに理解されるようになりました。 研究者らは、KCNQ2 関連の新生児痙攣または難治性てんかん性脳症の病因分布と影響因子を調査し、KCNQ2 関連の痙攣の評価、同定、介入およびシャントのレベルを改善することを望んでいます。 予防、管理、健康教育のための対策と措置を策定する。