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신생아 KCNQ2 유전자 관련 간질성 뇌증의 예후에 관한 코호트 연구

2023년 9월 19일 업데이트: Children's Hospital of Fudan University
연구자들은 KCNQ2 관련 신생아 경련 또는 불응성 간질성 뇌증의 병인 분포 및 영향 요인을 탐색하고 KCNQ2 관련 경련의 평가, 식별, 개입 및 션트 수준을 개선하기를 희망합니다. 예방, 관리 및 보건 교육을 위한 대책 및 조치를 수립합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

경련은 신생아 중추 신경계 기능 장애의 가장 흔한 임상 증상입니다. 경련의 발생률은 신생아기, 특히 출생 후 첫 주에 매우 높습니다. 경련의 발생률은 나이가 들면서 점차 감소합니다. Bassan 등이 보고한 경련 발생률은 만삭아에서 1.5 ‰ ~ 3.5 ‰, 미숙아에서 10% ≤ 130%였습니다. 대부분의 신생아 경련은 신체에 심각한 원발성 질병이 있음을 시사합니다. 저산소-허혈성 뇌병증, 두개내 출혈 및 감염 외에도 많은 연구에서 유전적 요인이 유아의 신생아 경련 및 간질성 뇌병증 발생에 중요한 역할을 한다는 것이 입증되었습니다. 신생아 경련의 거의 20~50%는 특발성 경련입니다. 20q11.3에 위치한 칼륨 채널 소단위인 KCNQ2 유전자와 8q24에 위치한 또 다른 칼륨 채널 소단위인 KCNQ3 유전자가 돌연변이된 것으로 여겨져 왔다. 일부 양성 가족성 신생아 경련의 분자적 기초이며, 일반적으로 예후는 좋지만 연구 샘플이 확장됨에 따라 연구자들은 KCNQ2가 불응성 간질성 뇌병증과 관련될 수 있음을 발견했으며 이와 관련하여 국제 보고서는 거의 없습니다. KCNQ2 유전자에 대한 연구는 신생아 경련의 병인에 대한 새로운 이해를 이끌어 냈습니다. 연구자들은 KCNQ2 관련 신생아 경련 또는 불응성 간질성 뇌증의 병인 분포 및 영향 요인을 탐색하고 KCNQ2 관련 경련의 평가, 식별, 개입 및 션트 수준을 개선하기를 희망합니다. 예방, 관리 및 보건 교육을 위한 대책 및 조치를 수립합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Wenhao Zhou, Prof.
  • 전화번호: (+86) 021-64931168
  • 이메일: zwhchfu@126.com

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 201102
        • 모병
        • Children Hospital of Fudan University
        • 연락하다:
          • Wenhao Zhou, Doctor
          • 전화번호: (+86)021-64931003
          • 이메일: zwhchfu@126.com

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

피험자는 중앙병원에서 왔으며 신생아는 일차발작으로 신생아과에 입원하였다.

설명

포함 기준:

  • 일차 또는 초기 경련
  • 출생 후 연령
  • 신생아기 발작
  • 부모의 정보에 입각한 동의

제외 기준:

  • 선천성 대뇌 형성 부전 또는 다발성 구조 기형으로 인한 발작.
  • 다른 시스템 관련 증후군으로 인한 발작.
  • HIE, 감염, 두개내 출혈 등과 같은 주산기 또는 산후 요인에 의한 발작

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
KCNQ2 유전자 변이가 있는 발작이 있는 영아.
포함 기준을 충족하는 유아가 이 연구에 등록되었습니다. 유아는 WES 기술을 통해 자신의 DNA 시퀀싱 결과를 얻습니다. 연구원들은 그들 중 일부가 KCNQ2 유전자에 돌연변이를 가지고 있음을 발견했습니다. 그래서 KCNQ2 유전자 변이 유무에 따라 항경련제의 효능이나 장기간의 신경발달에 다른 노출군이 있는지 비교하고자 했다.
유전적: KCNQ2
연구원들은 아기의 혈청에서 DNA를 추출하여 아기의 전체 엑손 서열을 얻기 위해 WES로 보냈습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생후 28일 이내 KCNQ2 소아 발작 발생률
기간: 생후 28일 미만
연구자들은 WES를 사용하여 신생아 발병 발작을 스크리닝하고 이 신생아에서 KCNQ2 유전자 돌연변이의 발생률을 계산했습니다.
생후 28일 미만

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1세 미만 어린이의 KNCQ2 유전자 관련 경련 재발률
기간: 출생부터 만 1세 미만

KCNQ2 유전자 돌연변이와 관련된 발작이 있는 일부 신생아는 이후 단계에서 간질성 뇌병증 또는 증후군이 발생합니다.

연구자들은 1세 이내에 KCNQ2 유전자 돌연변이와 관련된 발작이 있는 신생아에서 재발성 발작 또는 진행의 확률을 계산했습니다.
출생부터 만 1세 미만
KCNQ2 유전자 관련 경련이 있는 소아에서 1차 항경련제의 효능
기간: 약물 개입 시작부터 약물 복용 후 72시간까지.
일부 비양성 KCNQ2 유전자 관련 경련에는 항경련제 개입이 필요하며 연구자들은 1차 항경련제 개입의 효과적인 비율을 관찰하고 얻기를 희망합니다. 약물 복용 후 72시간 이내에 경련이 멈추었는지 또는 경련 빈도가 감소했는지 확인합니다. 경련이 멈추거나 발작 빈도가 감소하면 약물 개입이 효과적인 것으로 간주됩니다.
약물 개입 시작부터 약물 복용 후 72시간까지.
"발달 지연"(MDI)이 있는 것으로 분류된 영아의 비율
기간: 영아는 약 2세에 베일리 신경발달 척도에 의해 평가됩니다.
연구자들은 베일리 신경 발달 척도를 사용하여 2세 이내에 KCNQ2 유전자 관련 간질성 뇌병증이 있는 영아의 신경 발달 상태를 평가할 계획입니다.
영아는 약 2세에 베일리 신경발달 척도에 의해 평가됩니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Fudan University

수사관

  • 연구 의자: Wenhao Zhou, Prof., Children Hospital of Fudan University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 1월 1일

기본 완료 (추정된)

2023년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2023년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 4월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 4월 30일

처음 게시됨 (실제)

2019년 5월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 9월 21일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 9월 19일

마지막으로 확인됨

2023년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • CHFudanU_NNICU12

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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