Biomarker pro Friedreichovu ataxii (BioFridA) (BioFridA)
Biomarker pro Friedreichovu ataxii: mezinárodní, multicentrický, pozorovací, podélný protokol
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Ataxie je neurologická porucha rovnováhy a koordinace vyplývající z dysfunkcí mozečku. Friedreichova ataxie (FRDA) je nejčastější ataxií v bílé populaci, s odhadovanou prevalencí 2-4 případů na 100 000 jedinců. S průměrným věkem nástupu 10-15 let je onemocnění charakterizováno dysartrií, hlubokou ztrátou smyslů, hypertrofickou kardiomyopatií, spinocerebelární ataxií, pyramidální slabostí, diabetes mellitus a skeletálními abnormalitami.
FRDA je autozomálně recesivní onemocnění způsobené patogenními variantami v genu FXN, který kóduje mitochondriální protein frataxin. V 98 % případů se jedná o homozygotní expanze tripletových repetic guanin-adenin-adenin (GAA) v prvním intronu genu FXN. Zbývající případy jsou složenými heterozygoty pro expanzi repetice GAA plus bodovou mutaci nebo deleci FXN. Expanze repetice GAA potlačují transkripci genu FXN, což vede k deficitu frataxinu.
Doposud neexistuje žádná léčba FRDA schválená FDA, ale potenciální látky pro léčbu jsou ve fázi vývoje. Jako takové jsou zejména antioxidanty jako idebenon testovány v klinických studiích jako léky FRTA, zatímco jiná studie identifikovala inhibitory p38 jako potenciální terapeutická činidla. Různé klinické hodnotící škály včetně škály pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA), Friedreichovy škály pro hodnocení ataxie (FARS) a Mezinárodní kooperativní škály hodnocení ataxie (ICARS) byly použity jako koncové body studie ve FRDA, ale tato měření byla omezená. citlivost na progresi onemocnění během 12 měsíců. Kromě toho neexistují žádné ověřené objektivní biomarkery progrese onemocnění centrálního nebo periferního nervového systému pro použití v klinických studiích jako přechodné cílové parametry.
Cílem studie BioFridA je identifikovat, validovat a monitorovat biomarker/y FRDA.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Beirut, Libanon, 16-6452
- American University of Science and Technology
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Informovaný souhlas se získává od účastníka nebo rodiče/zákonného zástupce
- Účastník je ve věku od 2 do 50 let
- Diagnózu Friedreichovy ataxie (FRDA) geneticky potvrzuje CENTOGENE
Kritéria vyloučení:
- Od účastníka a rodiče/zákonného zástupce se nezískává informovaný souhlas
- Účastník je mladší 2 let nebo starší 50 let
- Diagnóza FRDA není geneticky potvrzena CENTOGENE
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Účastníci s Friedreichovou Ataxií
Účastníkovi byla diagnostikována Friedreichova ataxie ve věku od 2 do 50 let
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace Friedreichova biomarkeru/markerů Ataxie
Časové okno: 36 měsíců
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace potenciálních biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro dané onemocnění.
|
36 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zkoumání klinické robustnosti, specificity a dlouhodobé variability Friedreichova biomarkeru/biomarkerů Ataxie
Časové okno: 36 měsíců
|
Všechny vzorky budou analyzovány za účelem identifikace potenciálních biomarkerů pomocí hmotnostní spektrometrie s vícenásobným monitorováním reakcí na kapalinové chromatografii (LC/MRM-MS) a porovnány se sloučenou kontrolou, aby se stanovil biomarker/y specifické pro dané onemocnění.
|
36 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurodegenerativní onemocnění
- Dyskineze
- Nemoci míchy
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Ataxie
- Friedreich Ataxia
- Genetické choroby, vrozené
Další identifikační čísla studie
- BioFridA 06-2020
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .