Biomarkkeri Friedreichin ataksialle (BioFridA) (BioFridA)
Biomarkkeri Friedreichin ataksialle: kansainvälinen, monikeskus, havainnollinen, pitkittäinen protokolla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Ataksia on neurologinen tasapaino- ja koordinaatiohäiriö, joka johtuu pikkuaivojen toimintahäiriöistä. Friedreichin ataksia (FRDA) on yleisin ataksia valkoisessa väestössä, ja sen arvioitu esiintyvyys on 2-4 tapausta 100 000 yksilöä kohti. Keskimäärin 10-15 vuoden iässä taudille on tyypillistä dysartria, syvä aistinvarainen menetys, hypertrofinen kardiomyopatia, spinocerebellaarinen ataksia, pyramidin heikkous, diabetes mellitus ja luuston poikkeavuudet.
FRDA on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jonka aiheuttavat patogeeniset variantit FXN-geenissä, joka koodaa mitokondrioproteiinia frataksiinia. 98 %:ssa tapauksista nämä ovat homotsygoottisia guaniini-adeniini-adeniini (GAA) triplettitoistolaajennuksia FXN-geenin ensimmäisessä intronissa. Loput tapaukset ovat yhdisteheterotsygootteja GAA-toistolaajennukselle sekä FXN-pistemutaatiolle tai -deleetiolle. GAA:n toistolaajennukset estävät FXN-geenin transkription, mikä johtaa frataksiinipuutteeseen.
Toistaiseksi FRDA:lle ei ole olemassa FDA:n hyväksymää hoitoa, mutta mahdolliset hoitoaineet ovat kehitysvaiheessa. Sellaisenaan erityisesti antioksidantteja, kuten idebenonia, testataan kliinisissä tutkimuksissa FRTA-lääkkeinä, kun taas toisessa tutkimuksessa tunnistettiin p38-estäjät mahdollisiksi terapeuttisiksi aineiksi. FRDA:ssa on käytetty erilaisia kliinisiä luokitusasteikkoja, mukaan lukien Ataxia-arviointiasteikko (SARA), Friedreichin ataksialuokitusasteikko (FARS) ja International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), mutta nämä mittaukset ovat olleet rajallisia. herkkyys taudin etenemiselle yli 12 kuukauden ajan. Lisäksi ei ole olemassa validoituja objektiivisia keskus- tai ääreishermoston biomarkkereita taudin etenemisestä käytettäviksi kliinisissä tutkimuksissa välipäätepisteinä.
BioFridA-tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa, validoida ja seurata FRDA:n biomarkkeria/-merkkejä.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Beirut, Libanon, 16-6452
- American University of Science and Technology
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tietoinen suostumus saadaan osallistujalta tai vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistuja on 2-50-vuotias
- CENTOGENE vahvistaa geneettisesti Friedreichin ataksia (FRDA) diagnoosin
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoista suostumusta ei saada osallistujalta ja vanhemmalta/huoltajalta
- Osallistuja on alle 2-vuotias tai yli 50-vuotias
- CENTOGENE ei vahvista FRDA-diagnoosia geneettisesti
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Osallistujat Friedreich's Ataxian kanssa
Osallistuja, jolla on diagnosoitu Friedreichin ataksia, iältään 2–50 vuotta
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Friedreichin Ataxia-biomarkkerin/-merkkien tunnistus
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kaikki näytteet analysoidaan mahdollisten biomarkkerien tunnistamiseksi nestekromatografisen monireaktion seurantamassaspektrometrian (LC/MRM-MS) avulla ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
|
36 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Friedreichin Ataxia-biomarkkerin kliinisen vahvuuden, spesifisyyden ja pitkän aikavälin vaihtelevuuden tutkiminen
Aikaikkuna: 36 kuukautta
|
Kaikki näytteet analysoidaan mahdollisten biomarkkerien tunnistamiseksi nestekromatografisen monireaktion seurantamassaspektrometrian (LC/MRM-MS) avulla ja niitä verrataan yhdistettyyn kontrolliin sairauskohtaisen biomarkkerin/-merkkien määrittämiseksi.
|
36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Dyskinesiat
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Ataksia
- Friedreich Ataksia
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
Muut tutkimustunnusnumerot
- BioFridA 06-2020
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .