프리드라이히 운동실조증에 대한 바이오마커(BioFridA) (BioFridA)
Friedreich 운동 실조증에 대한 바이오마커: 국제, 다기관, 관찰, 종단 프로토콜
연구 개요
상세 설명
운동실조는 소뇌의 기능 장애로 인한 균형 및 협응의 신경학적 장애입니다. 프리드라이히 운동실조증(FRDA)은 백인 인구에서 가장 흔한 운동실조증으로, 100,000명당 2-4건의 유병률로 추정됩니다. 발병 평균 연령은 10-15세이며, 이 질환은 구음 장애, 심부 감각 상실, 비대성 심근병증, 척수소뇌 운동실조, 추체 약화, 진성 당뇨병 및 골격 이상을 특징으로 합니다.
FRDA는 미토콘드리아 단백질 프라탁신을 암호화하는 FXN 유전자의 병원성 변이체에 의해 발생하는 상염색체 열성 장애입니다. 사례의 98%에서 이들은 FXN 유전자의 첫 번째 인트론에서 동형접합 구아닌-아데닌-아데닌(GAA) 삼중항 반복 확장입니다. 나머지 경우는 GAA 반복 확장과 FXN 점 돌연변이 또는 결실을 위한 복합 이형접합체입니다. GAA 반복 확장은 FXN 유전자의 전사를 억제하여 프라탁신 결핍을 유발합니다.
지금까지 FRDA에 대해 FDA 승인을 받은 치료법은 없지만 잠재적인 치료법은 개발 단계에 있습니다. 이와 같이, 특히 이데베논과 같은 항산화제는 임상 시험에서 FRTA 약물로 테스트되는 반면, 다른 연구에서는 p38 억제제를 잠재적인 치료제로 확인했습니다. SARA(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia), FARS(Friedreich's Ataxia Rating Scale), ICARS(International Cooperative Ataxia Rating Scale)를 포함한 다양한 임상 등급 척도가 FRDA의 시험 종점으로 사용되었지만 이러한 측정은 제한적이었습니다. 12개월 동안 질병 진행에 대한 민감도. 또한 임상 시험에서 중간 종점으로 사용하기 위한 검증되고 객관적인 중추 또는 말초 신경계 질병 진행 바이오마커가 없습니다.
BioFridA 연구의 목표는 FRDA 바이오마커를 식별, 검증 및 모니터링하는 것입니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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Beirut, 레바논, 16-6452
- American University of Science and Technology
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 참가자 또는 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻습니다.
- 참가자의 나이는 2세에서 50세 사이입니다.
- 프리드라이히 운동실조증(FRDA)의 진단은 CENTOGENE에 의해 유전적으로 확인됩니다.
제외 기준:
- 참가자 및 부모/법적 보호자로부터 정보에 입각한 동의를 얻지 않았습니다.
- 참가자는 2세 미만 또는 50세 이상입니다.
- FRDA의 진단은 CENTOGENE에 의해 유 전적으로 확인되지 않습니다
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Friedreich의 운동 실조증을 가진 참가자
2세에서 50세 사이의 프리드라이히 운동실조증 진단을 받은 참가자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Friedreich의 운동 실조증 바이오마커/들 식별
기간: 36개월
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 잠재적인 바이오마커의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Friedreich의 운동 실조증 바이오마커의 임상적 견고성, 특이성 및 장기 변동성 탐색
기간: 36개월
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모든 샘플은 액체 크로마토그래피 다중 반응 모니터링 질량 분석법(LC/MRM-MS)을 통해 잠재적인 바이오마커의 식별을 위해 분석되고 질병 특이적 바이오마커(들)를 확립하기 위해 병합된 대조군과 비교됩니다.
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- BioFridA 06-2020
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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유전병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국