Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkør for Friedreichs ataksi (BioFridA) (BioFridA)

2. august 2022 opdateret af: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarkør for Friedreichs ataksi: En international, multicenter, observationel, langsgående protokol

International, multicenter, observationel, longitudinel overvågningsundersøgelse for at identificere biomarkører for Friedreichs ataksi og for at udforske den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af disse biomarkører.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

En ataksi er neurologisk forstyrrelse af balance og koordination som følge af dysfunktioner i lillehjernen. Friedreichs ataksi (FRDA) er den mest almindelige ataksi i hvid befolkning, med en estimeret prævalens på 2-4 tilfælde pr. 100.000 individer. Med en gennemsnitsalder for debut på 10-15 år er sygdommen karakteriseret ved dysartri, dybt sensorisk tab, hypertrofisk kardiomyopati, spinocerebellar ataksi, pyramideformet svaghed, diabetes mellitus og skeletabnormiteter.

FRDA er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af patogene varianter i FXN-genet, som koder for mitokondrieproteinet frataxin. I 98% af tilfældene er disse homozygote guanin-adenin-adenin (GAA) triplet-gentagelsesudvidelser i den første intron af FXN-genet. De resterende tilfælde er sammensatte heterozygoter til en GAA-gentagelsesudvidelse plus en FXN-punktmutation eller deletion. GAA-gentagelsesudvidelser undertrykker transkription af FXN-genet, hvilket fører til frataxinmangel.

Indtil nu er der ingen FDA-godkendt behandling for FRDA, men potentielle midler til behandling er i udviklingsfaser. Som sådan testes især antioxidanter som idebenone i kliniske forsøg som FRTA-medicin, hvorimod en anden undersøgelse identificerede p38-hæmmere som potentielle terapeutiske midler. Forskellige kliniske vurderingsskalaer, herunder Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), Friedreichs Ataxia Rating Scale (FARS) og International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) er blevet brugt som forsøgsendepunkter i FRDA, men disse målinger har begrænset omfang. følsomhed over for sygdomsprogression over 12 måneder. Ydermere er der ingen validerede, objektive biomarkører i det centrale eller perifere nervesystem for sygdomsprogression til brug i kliniske forsøg som mellemliggende endepunkter.

Det er målet med BioFridA-studiet at identificere, validere og overvåge FRDA-biomarkører.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Libanon
      • Beirut, Libanon, 16-6452
        • American University of Science and Technology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 måneder til 50 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagere med Friedreichs Ataksi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke indhentes fra deltageren eller forælder/værge
  • Deltageren er i alderen mellem 2 og 50 år
  • Diagnosen Friedreichs ataksi (FRDA) er genetisk bekræftet af CENTOGENE

Ekskluderingskriterier:

  • Informeret samtykke indhentes ikke fra deltageren og forælder/værge
  • Deltageren er yngre end 2 år eller ældre end 50 år
  • Diagnosen FRDA er ikke genetisk bekræftet af CENTOGENE

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Deltagere med Friedreichs Ataksi
Deltager diagnosticeret med Friedreichs ataksi i alderen mellem 2 og 50 år

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af Friedreichs Ataxia biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af potentielle biomarkører via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenlagt kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører.
36 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskning af den kliniske robusthed, specificitet og langsigtede variabilitet af Friedreichs Ataxia biomarkør/er
Tidsramme: 36 måneder
Alle prøver vil blive analyseret for identifikation af potentielle biomarkører via væskekromatografi multipelreaktionsmonitorerende massespektrometri (LC/MRM-MS) og sammenlignet med sammenlagt kontrol for at etablere den/de sygdomsspecifikke biomarkører.
36 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. december 2023

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. september 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

8. september 2020

Først opslået (Faktiske)

16. september 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. august 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. august 2022

Sidst verificeret

1. august 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • BioFridA 06-2020

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arvelige sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner