Elektrofyziologická spánková fenotypizace a spánková neuromaturace v klinické a zdravé dětské populaci

Toto je vícemístná longitudinální studie s NIH jako vedoucím místem. Další místa: Dětská nemocnice v Texasu, Dětská nemocnice v Bostonu, Geisinger Medical Center, NYU a úložiště podporované NHLBI, oblastní úložiště, Národní úložiště výzkumu spánku (NSRR). Tato studie se bude zabývat mezerou v datech zjištěnou dvěma intramurálními/extramurálními workshopy sponzorovanými NIMH (2017 a 2018) v oblasti spánku a neurovývoje vytvořením standardizovaného spolehlivého protokolu pro získávání výzkumných dat v reálném čase o normálních a abnormálních neuromaturačních změny, které jsou závislé na spánku. Usnadní sdílení dat v této oblasti a urychlí tempo objevování. Spánkové EEG je vysoce výhodná metoda pro poskytování neinvazivního, spolehlivého, robustního a reprodukovatelného zobrazení mozku u mladé populace a populace s poruchami neurovývoje. Sleep EEG umožňuje získávání dat funkční síťové mikrostruktury se sníženým poměrem signálu k šumu ve srovnání se získáváním v bdělém stavu. Navíc potenciální odchylky od přirozených ultradiánských a jiných spánkových oscilačních vzorců spánkového procesu mají potenciál informovat o základním vývoji neuropatologie různých mikrostruktur a neurotransmiterových systémů před vznikem domněle souvisejícího behaviorálního fenoménu. V ideálním případě se tyto oscilační trajektorie nebudou mapovat pouze k vývojovým behaviorálním fenotypům, ale také ke klinickým poruchám samotného stavu spánku, jako jsou maligní nespavosti, které převládají u neuropsychiatrických a neurovývojových syndromů. Protokol zahájí vytvoření normativní databáze pro elektrofyziologická data spánku ve vyvíjejícím se mozku. Mezi poruchy zvláštního zájmu patří autismus, poruchy sociální kognice a další neurovývojové poruchy, dětské psychiatrické poruchy a jedinečné klinické projevy neurogenetických syndromů, jako jsou syndromy spojené s genetickými poruchami nebo ty s jedinečnou rodinnou anamnézou. Studie plánuje použít kvantitativní, dimenzionální přístup k měření výsledků s ohledem na adaptivní fungování u dětí a na symptomy behaviorálních a/nebo neurovývojových problémů, bez ohledu na diagnózu.

Zatímco specifické rozdíly v architektuře spánku (např. stadia, pohybové abnormality, cykličnost, vřeténka a další biologické znaky, které odrážejí anatomickou mikrostrukturu) mohou být použity k rozlišení neurovývojových kohort, obrovský potenciál této navrhované databáze spočívá ve schopnosti sledovat funkční konektivitu (koherenci) během spánku ve vyvíjejícím se mozku longitudinálním, prospektivním způsobem, čímž se stanoví jak normální, tak aberantní trajektorie. Po stanovení těchto trajektorií lze určit prediktivní vztahy. Koherenční studie by umožnily potenciální obnovu nervových okruhů, které slouží různým mozkovým funkcím, jako je jazyk a pozornost. Sledování trajektorie neurálního vývoje před a během vývojového okna, kdy tyto okruhy dozrávají, umožní pochopit nejlepší potenciální okna intervence.

Cíle: Dlouhodobým primárním cílem tohoto protokolu je vyhodnotit míru, do jaké může vývoj a dozrávání spánkových vzorců, s důrazem na vztah těchto vzorců k elektrofyziologickým signálům, předpovídat kognitivní a behaviorální výsledky. Hodnocení účastníků v průběhu času umožní výzkumníkům získat další znalosti o roli abnormálního spánku, měřeného jak klinicky, tak polysomnogramem, u různých dětských neuropsychiatrických/neurovývojových poruch a behaviorálních syndromů.

Studijní populace: Celkový počet účastníků, kteří mají být zapsáni, bude stanoven na N = 244 (ve věku 6 měsíců až 8 let) a bude zahrnovat následující:

1. Studie 1: N = 90 bez známého rizika neurovývojových poruch. Patří mezi ně děti bez identifikovaných neurovývojových problémů, které dosahují skóre v očekávaném věkovém rozmezí na kognitivních a behaviorálních screenerech.

2. Studie 2: N = 154 dětí, u nichž je riziko nebo je známo, že mají vybrané neurovývojové/neuropsychiatrické poruchy, na základě jednoho nebo více z následujících kritérií:

   1. Zařazen do včasné intervence
   2. Získání jakékoli cílené terapie
   3. Neurovývojová nebo neuropsychiatrická porucha
   4. Neúspěšný kontrolní seznam kojenců a batolat (ITC) (věk 6 měsíců 24 měsíců)
   5. Neúspěšný screener včasné intervence (EI) (> 24 měsíců)

Návrh: Studie 1 (N = 90) a studie 2 (N = 154) používají stejný zrychlený podélný návrh.

Měření výsledku: Primárním měřítkem výsledku ve studii 1 je aktivita spánkového vřetena. Studie 2 má další primární výsledek, škálu růstu socializace Vineland Adaptive Behavior (VABS). V obou studiích budou sekundární výstupní měřítka zahrnovat: další charakteristiky spánkových vřetének, spánkové rytmy (ultrariánní, cirkadiánní), makroarchitekturu (fáze a latence), mikroarchitekturu (míry konektivity a síťové analýzy).

Prediktory zahrnují další neurovývojové proměnné, včetně dalších doménových skóre z Vinelandu, IQ a kvantitativního měření behaviorálních problémů a sociálního komunikačního rozvoje.