Studie amyotrofické laterální sklerózy (ALS) a dalších neurodegenerativních poruch motorických neuronů
1. srpna 2023 aktualizováno: Bjorn E. Oskarsson, Mayo Clinic
Klinické a genetické studie ALS a dalších neurodegenerativních poruch motorických neuronů
Účelem této studie je shromáždit od pacientů se sporadickou a familiární ALS a jejich rodinných příslušníků klinická data a vzorky krve pro extrakci DNA, RNA, přípravu lymfocytů, plazmy a séra za účelem vytvoření úložiště pro budoucí výzkum genetických přínosů. k patogenezi ALS.
Vzorky krve pro extrakci DNA by se také odebíraly od kontrolních subjektů bez osobní nebo rodinné anamnézy fenotypů ALS.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
3000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32224
- Nábor
- Mayo Clinic Florida
-
Kontakt:
- Alex Burch
- Telefonní číslo: 904-953-4724
- E-mail: burch.alexander@mayo.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vhodní jedinci s ALS nebo s podezřením na ALS nebo rodinnou anamnézou ALS budou identifikováni z pacientů navštívených na neurologickém oddělení Mayo Clinic Jacksonville.
Kritéria pro zařazení zahrnují standardizovaná diagnostická kritéria pro ALS používaná v terapeutických studiích ALS a pacienty s klinicky suspektním ALS.
Popis
Kritéria pro zařazení
ALS nebo suspektní pacient s ALS
- Klinická diagnóza možné, laboratorně podporované pravděpodobné, pravděpodobné nebo definitivní ALS podle modifikovaných kritérií EL Escorial, suspektní ALS podle původních kritérií El Escorial nebo diagnóza neurodegenerativní poruchy s průkazem ALS plus extramotorické rysy; NEBO
Pokrevní příbuzný (prvního, druhého nebo třetího stupně) s anamnézou ALS nebo neurodegenerativní poruchy s prokázanou ALS plus extramotorické rysy; NEBO:
- Klinické podezření nebo doporučení na ALS;
- > 18 let;
- Ochotný a schopný dát podepsaný informovaný souhlas nebo souhlas, který byl schválen Institutional Review Board (IRB).
Krevní příbuzný pacienta s ALS
- Rodinná anamnéza (pokrevní příbuzný prvního, druhého nebo třetího stupně) ALS nebo jiného onemocnění motorických neuronů;
- > 18 let;
- Ochotný a schopný dát podepsaný informovaný souhlas, který byl schválen Institutional Review Board (IRB).
Zdravá kontrola
- Žádná osobní nebo rodinná anamnéza (pokrevní příbuzný prvního, druhého nebo třetího stupně) ALS nebo jiného onemocnění motorických neuronů;
- > 18 let;
- Žádná osobní anamnéza jiného neurodegenerativního onemocnění (tj. Alzheimerova choroba, Parkinsonova choroba);
- Ochotný a schopný dát podepsaný informovaný souhlas, který byl schválen Institutional Review Board (IRB).
Kritéria vyloučení:
ALS nebo podezřelý pacient • Omezená mentální kapacita, která způsobuje, že subjekt není schopen poskytnout písemný informovaný souhlas nebo souhlas nebo vyhovět standardním postupům flebotomie.
Krevní příbuzný pacienta s ALS
• Omezená mentální kapacita, která znemožňuje subjektu poskytnout písemný informovaný souhlas nebo dodržovat standardní postupy flebotomie.
Zdravý kontrolní subjekt
- Osobní nebo rodinná anamnéza demence nebo jiného neurodegenerativního onemocnění (Parkinsonova choroba, Alzheimerova choroba atd.);
- skóre MoCA < 26;
- Omezená mentální kapacita, která způsobuje, že subjekt není schopen poskytnout písemný informovaný souhlas nebo vyhovět standardním postupům flebotomie.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
ALS nebo suspektní pacient s ALS
Jedinci s klinickou diagnózou možné, laboratorně podporované pravděpodobné, pravděpodobné nebo definitivní ALS nebo diagnózou neurodegenerativní poruchy s prokázanou ALS plus extramotorické rysy nebo krevní příbuzný (prvního, druhého nebo třetího stupně) s anamnézou ALS nebo neurodegenerativní poruchy s důkaz o ALS plus extramotorické vlastnosti.
|
|
Krevní příbuzný pacienta s ALS
Subjekty s rodinnou anamnézou (pokrevní příbuzný prvního, druhého nebo třetího stupně) ALS nebo jiného onemocnění motorických neuronů.
|
|
Zdravá kontrola
Subjekty bez osobní nebo rodinné anamnézy (pokrevní příbuzný prvního, druhého nebo třetího stupně) ALS nebo jiného onemocnění motorických neuronů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Odběr krve
Časové okno: 50 let
|
Celkový počet odebraných vzorků krve
|
50 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Bjorn Oskarsson, MD, Mayo Clinic
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. prosince 2007
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. prosince 2038
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2038
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. července 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
22. července 2022
První zveřejněno (Aktuální)
26. července 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. srpna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. srpna 2023
Naposledy ověřeno
1. srpna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 07-005711
- 5P01NS084974 (Grant/smlouva NIH USA)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .