Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследования бокового амиотрофического склероза (БАС) и других нейродегенеративных заболеваний двигательных нейронов

1 августа 2023 г. обновлено: Bjorn E. Oskarsson, Mayo Clinic

Клинические и генетические исследования БАС и других нейродегенеративных заболеваний двигательных нейронов

Целью этого исследования является сбор от пациентов со спорадическим и семейным БАС и членов их семей клинических данных и образцов крови для выделения ДНК, РНК, подготовки лимфоцитов, плазмы и сыворотки для создания хранилища для будущих исследований генетического вклада. к патогенезу БАС. Образцы крови для экстракции ДНК также будут собираться у контрольных субъектов, у которых в личном или семейном анамнезе не было фенотипов БАС.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Боковой амиотрофический склероз

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Соединенные Штаты
- Florida
  - Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32224
    - Рекрутинг
    - Mayo Clinic Florida
    - Контакт:
      
      Alex Burch
      
      Номер телефона: 904-953-4724
      
      Электронная почта: burch.alexander@mayo.edu

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Подходящие субъекты с БАС или подозрением на БАС или семейным анамнезом БАС будут выявлены среди пациентов, наблюдаемых в отделении неврологии клиники Мэйо в Джексонвилле. Критерии включения включают стандартизированные диагностические критерии БАС, используемые в терапевтических исследованиях БАС и у пациентов с клинически подозреваемым БАС.

Описание

Критерии включения

БАС или пациент с подозрением на БАС

Клинический диагноз возможного, лабораторно подтвержденного вероятного, вероятного или определенного БАС в соответствии с модифицированными критериями Э.Л. Эскориала, подозрение на БАС в соответствии с исходными критериями Э.Эскориала или диагноз нейродегенеративного расстройства с признаками БАС плюс экстрамоторные признаки; ИЛИ
кровный родственник (первой, второй или третьей степени родства) с БАС в анамнезе или нейродегенеративным заболеванием с признаками БАС плюс экстрамоторные проявления; ИЛИ:
- Клиническое подозрение или направление на БАС;
- > 18 лет;
- Желание и возможность дать подписанное информированное согласие или согласие, одобренное Институциональным контрольным советом (IRB).

Кровный родственник пациента с БАС

Семейный анамнез (кровные родственники первой, второй или третьей степени) БАС или другого заболевания двигательных нейронов;
> 18 лет;
Желание и возможность дать подписанное информированное согласие, одобренное Институциональным контрольным советом (IRB).

Здоровый контроль

Отсутствие личного или семейного анамнеза (кровные родственники первой, второй или третьей степени родства) БАС или другого заболевания двигательных нейронов;
> 18 лет;
Отсутствие в анамнезе других нейродегенеративных заболеваний (например, болезни Альцгеймера, болезни Паркинсона);
Желание и возможность дать подписанное информированное согласие, одобренное Институциональным контрольным советом (IRB).

Критерий исключения:

БАС или подозреваемый пациент • Ограниченные умственные способности, из-за которых субъект не может дать письменное информированное согласие или согласие или выполнить стандартные процедуры флеботомии.

Кровный родственник пациента с БАС

• Ограниченные умственные способности, из-за которых субъект не может дать письменное информированное согласие или выполнить стандартные процедуры кровопускания.

Здоровый субъект контроля

Личный или семейный анамнез деменции или другого нейродегенеративного заболевания (болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и т. д.);
оценка MoCA < 26;
Ограниченные умственные способности, из-за которых субъект не может дать письменное информированное согласие или выполнить стандартные процедуры флеботомии.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
БАС или пациент с подозрением на БАС Субъекты с клиническим диагнозом возможного, лабораторно подтвержденного вероятного, вероятного или определенного БАС или диагнозом нейродегенеративного расстройства с признаками БАС плюс экстрамоторные признаки или кровного родственника (первой, второй или третьей степени родства) с историей БАС или нейродегенеративного расстройства с признаки БАС плюс экстрамоторные особенности.
Кровный родственник пациента с БАС Субъекты с семейным анамнезом (кровные родственники первой, второй или третьей степени родства) БАС или другим заболеванием двигательных нейронов.
Здоровый контроль Субъекты без личного или семейного анамнеза (кровные родственники первой, второй или третьей степени) БАС или другого заболевания двигательных нейронов

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Сбор крови Временное ограничение: 50 лет	Общее количество собранных образцов крови	50 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Mayo Clinic

Соавторы

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Следователи

Главный следователь: Bjorn Oskarsson, MD, Mayo Clinic

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Mayo Clinic Clinical Trials

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2007 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2038 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2038 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 июля 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

22 июля 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

26 июля 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 августа 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 августа 2023 г.

Последняя проверка