Vliv tréninku aerobního cvičení u pacientů se spinální svalovou atrofií typu III

Spinální svalová atrofie (SMA) je neuromuskulární porucha charakterizovaná degenerací alfa motorických neuronů v míše, což vede k progresivní svalové atrofii a slabosti. Mutace nebo delece genu pro přežití motorického neuronu1 (SMN1) způsobuje nedostatečnou produkci proteinu SMN, který zajišťuje přežití a udržení motorického neuronu v míše.

V posledních 10–15 letech vedlo lepší porozumění patofyziologii a molekulární genetice SMA ke vzniku dříve nedostupných farmakologických a genetických léčebných postupů. Jedna z těchto nových léčeb, Nusinersen se zaměřuje na SMN2, což je mírně odlišná kopie SMN1, zvyšuje hladiny proteinu SMN. Preklinické studie poskytly důkaz, že cvičení významně zvyšuje přežití motorických neuronů nezávisle na expresi SMN a že se silně tvoří neuroprotekce. V omezeném počtu klinických studií před terapií Nuinersen bylo hlášeno, že aerobní cvičení zlepšilo maximální příjem kyslíku (VO2 max), aniž by způsobilo poškození svalů, ale přesto způsobilo únavu a nemělo žádný významný příznivý účinek na fyzické fungování. Tato studie si klade za cíl určit vliv aerobního cvičení na motorické a respirační funkce, cvičební kapacitu, únavu a kvalitu života u pacientů se SMA typu III, kteří mohou chodit a být léčeni Nusinersenem. Do této studie bude zahrnuto dvacet pacientů ve věku 10 až 50 let s geneticky potvrzenou diagnózou SMA. Pacienti budou náhodně rozděleni do 2 skupin jako tréninkové a kontrolní skupiny. Kromě běžného fyzioterapeutického programu bude studijní skupině poskytnut středně intenzivní aerobní cvičení po dobu 12 týdnů. Před a po 12 týdnech tréninku budou subjekty hodnoceny šestiminutovým testem chůze, testem submaximálního cvičení, hodnocením hladiny proteinu SMN a funkcí a síly, hodnoty (FVC), únavy a kvality života.

V klinických studiích jsou podpůrné důkazy pro aerobní intervence u SMA omezené. Bylo hlášeno, že pacienti s SMA nemohou tolerovat nadměrnou intenzitu cvičení a že zotavení může být zabráněno kvůli nadměrné únavě. Jsou zapotřebí další studie aerobních intervenčních parametrů (frekvence, intenzita a trvání). Výsledky této studie určí proveditelnost aerobního cvičení a budou mít dopad na klinickou praxi tím, že poskytnou důležité pokyny pro klinickou léčbu pacientů se SMA.