III型脊髄性筋萎縮症患者における有酸素運動トレーニングの効果

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、脊髄のアルファ運動ニューロンの変性を特徴とする神経筋障害であり、進行性の筋萎縮と筋力低下を引き起こします。 生存運動ニューロン 1 (SMN1) 遺伝子の突然変異または欠失は、脊髄における運動ニューロンの生存と維持を保証する SMN タンパク質の不十分な産生を引き起こします。

過去 10 ～ 15 年間で、SMA の病態生理学と分子遺伝学の理解が深まり、以前は利用できなかった薬理学的および遺伝子治療が出現しました。 これらの新しい治療法の 1 つである Nusinersen は、SMN1 のわずかに異なるコピーである SMN2 を標的とし、SMN タンパク質レベルを上昇させます。 前臨床研究は、運動がSMNの発現とは無関係に運動ニューロンの生存を有意に増加させ、神経保護が強力に形成されるという証拠を提供しています。 Nuinersen 療法以前の限られた数の臨床研究では、有酸素運動トレーニングは筋肉の損傷を引き起こすことなく最大酸素摂取量 (VO2 max) を改善したが、それでも疲労を引き起こし、身体機能に有意な有益な効果はなかったことが報告されました. この研究の目的は、歩行が可能でヌシネルセン治療を受けている SMA タイプ III 患者の運動機能と呼吸機能、運動能力、疲労、生活の質に対する有酸素運動トレーニングの効果を判断することです。 遺伝的に確認されたSMA診断を受けた10歳から50歳までの20人の患者がこの研究に含まれます。 患者は、トレーニング グループとコントロール グループとしてランダムに 2 つのグループに分けられます。 通常の理学療法プログラムに加えて、研究グループには中程度の強度の有酸素運動トレーニングが 12 週間与えられます。 12週間のトレーニングの前後に、被験者は6分間の歩行テスト、最大下運動テスト、SMNタンパク質レベルおよび機能と強度の評価、（FVC）値、疲労および生活の質の尺度で評価されます。

臨床試験では、SMA に対する有酸素運動の介入を裏付ける証拠は限られています。 SMA患者は過度の運動強度に耐えられず、過度の疲労により回復が妨げられる可能性があると報告されています. 有酸素介入パラメーター (頻度、強度、期間) に関する追加の研究が必要です。 この研究の結果は、有酸素運動トレーニングの実現可能性を決定し、SMA患者の臨床管理に重要なガイダンスを提供することにより、臨床診療に影響を与えるでしょう.