El efecto del entrenamiento con ejercicios aeróbicos en pacientes con atrofia muscular espinal tipo III

La atrofia muscular espinal (SMA) es un trastorno neuromuscular caracterizado por la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal, lo que lleva a una atrofia muscular progresiva y debilidad. La mutación o eliminación del gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) provoca una producción insuficiente de la proteína SMN, que garantiza la supervivencia y el mantenimiento de la neurona motora en la médula espinal.

En los últimos 10 a 15 años, una mejor comprensión de la fisiopatología y la genética molecular de la AME ha llevado a la aparición de tratamientos farmacológicos y genéticos que antes no estaban disponibles. Uno de estos nuevos tratamientos, Nusinersen, se dirige a SMN2, que es una copia ligeramente diferente de SMN1, aumenta los niveles de proteína SMN. Los estudios preclínicos han proporcionado evidencia de que el ejercicio aumenta significativamente la supervivencia de las neuronas motoras independientemente de la expresión de SMN, y que la neuroprotección está fuertemente formada. En un número limitado de estudios clínicos previos a la terapia Nuinersen, se informó que el entrenamiento con ejercicios aeróbicos mejoró el consumo máximo de oxígeno (VO2 máx.) sin causar daño muscular, pero aun así causó fatiga y no tuvo un efecto beneficioso significativo sobre el funcionamiento físico. Este estudio tiene como objetivo determinar el efecto del entrenamiento con ejercicios aeróbicos sobre las funciones motoras y respiratorias, la capacidad de ejercicio, la fatiga y la calidad de vida en pacientes con AME Tipo III que pueden caminar y reciben tratamiento con Nusinersen. En este estudio se incluirán veinte pacientes entre las edades de 10 y 50 años con diagnóstico de AME confirmado genéticamente. Los pacientes se dividirán aleatoriamente en 2 grupos como grupos de entrenamiento y de control. Además del programa de fisioterapia de rutina, el grupo de estudio recibirá un entrenamiento de ejercicios aeróbicos de intensidad moderada durante 12 semanas. Antes y después de 12 semanas de entrenamiento, los sujetos serán evaluados con la prueba de caminata de seis minutos, la prueba de ejercicio submáximo, el nivel de proteína SMN y las evaluaciones de función y fuerza, el valor (FVC), la fatiga y las escalas de calidad de vida.

En los ensayos clínicos, la evidencia que respalda las intervenciones aeróbicas en la AME es limitada. Se ha informado que los pacientes con AME no pueden tolerar una intensidad de ejercicio excesiva y que la recuperación puede verse impedida debido a la fatiga excesiva. Se necesitan estudios adicionales sobre los parámetros de intervención aeróbica (frecuencia, intensidad y duración). Los resultados de este estudio determinarán la viabilidad del entrenamiento con ejercicios aeróbicos y tendrán un impacto en la práctica clínica al proporcionar una guía importante para el manejo clínico de los pacientes con AME.