Effekten af ​​aerob træning hos patienter med type III spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en neuromuskulær lidelse karakteriseret ved degeneration af alfamotoriske neuroner i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelatrofi og -svaghed. Mutation eller deletion af overlevelsesmotorneuron1 (SMN1)-genet forårsager utilstrækkelig produktion af SMN-proteinet, hvilket sikrer motorneurons overlevelse og vedligeholdelse i rygmarven.

I de sidste 10-15 år har en bedre forståelse af SMA's patofysiologi og molekylære genetik ført til fremkomsten af ​​tidligere utilgængelige farmakologiske og genetiske behandlinger. En af disse nye behandlinger, Nusinersen retter sig mod SMN2, som er en lidt anderledes kopi af SMN1, øger SMN-proteinniveauet. Prækliniske undersøgelser har givet bevis for, at træning signifikant øger motorneurons overlevelse uafhængigt af SMN-ekspression, og at neurobeskyttelse er stærkt dannet. I et begrænset antal kliniske studier forud for Nuinersen-behandlingen blev det rapporteret, at aerob træning forbedrede maksimal iltoptagelse (VO2 max) uden at forårsage muskelskader, men stadig forårsagede træthed og ikke havde nogen signifikant gavnlig effekt på den fysiske funktion. Denne undersøgelse har til formål at bestemme effekten af ​​aerob træningstræning på motoriske og respiratoriske funktioner, træningskapacitet, træthed og livskvalitet hos SMA Type III-patienter, der kan gå og modtage Nusinersen-behandling. Tyve patienter mellem 10 og 50 år med genetisk bekræftet SMA-diagnose vil blive inkluderet i denne undersøgelse. Patienterne vil blive tilfældigt opdelt i 2 grupper som trænings- og kontrolgrupper. Ud over det rutinemæssige fysioterapiprogram vil studiegruppen få en aerob træning med moderat intensitet i 12 uger. Før og efter 12 ugers træning vil forsøgspersoner blive evalueret med seks minutters gangtest, ,Submaximal Exercise Test, SMN proteinniveau og funktions- og styrkevurderinger, (FVC) værdi, træthed og livskvalitetsskalaer.

I kliniske forsøg er den understøttende evidens for aerobe interventioner i SMA begrænset. Det er blevet rapporteret, at SMA-patienter ikke kan tolerere overdreven træningsintensitet, og at restitution kan forhindres på grund af overdreven træthed. Yderligere undersøgelser af aerobe interventionsparametre (hyppighed, intensitet og varighed) er nødvendige. Resultaterne af denne undersøgelse vil bestemme gennemførligheden af ​​aerob træning og vil have en indvirkning på klinisk praksis ved at give vigtig vejledning til den kliniske håndtering af SMA-patienter.