Wpływ ćwiczeń aerobowych na pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to zaburzenie nerwowo-mięśniowe charakteryzujące się degeneracją neuronów ruchowych alfa w rdzeniu kręgowym, co prowadzi do postępującego zaniku i osłabienia mięśni. Mutacja lub delecja genu przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1) powoduje niewystarczającą produkcję białka SMN, które zapewnia przeżycie i utrzymanie neuronu ruchowego w rdzeniu kręgowym.

W ciągu ostatnich 10-15 lat lepsze zrozumienie patofizjologii i genetyki molekularnej SMA doprowadziło do pojawienia się niedostępnych wcześniej metod leczenia farmakologicznego i genetycznego. Jedna z tych nowych terapii, Nusinersen, skierowana na SMN2, który jest nieco inną kopią SMN1, zwiększa poziom białka SMN. Badania przedkliniczne dostarczyły dowodów na to, że ćwiczenia znacznie zwiększają przeżywalność neuronów ruchowych niezależnie od ekspresji SMN oraz że neuroprotekcja jest silnie ukształtowana. W ograniczonej liczbie badań klinicznych przed terapią Nuinersen stwierdzono, że ćwiczenia aerobowe poprawiają maksymalny pobór tlenu (VO2 max) bez powodowania uszkodzenia mięśni, ale nadal powodują zmęczenie i nie mają znaczącego korzystnego wpływu na funkcjonowanie fizyczne. Niniejsze badanie ma na celu określenie wpływu ćwiczeń aerobowych na funkcje motoryczne i oddechowe, wydolność wysiłkową, zmęczenie i jakość życia pacjentów z SMA typu III, którzy mogą chodzić i otrzymują leczenie Nusinersen. Do badania zostanie włączonych dwudziestu pacjentów w wieku od 10 do 50 lat z genetycznie potwierdzoną diagnozą SMA. Pacjenci zostaną losowo podzieleni na 2 grupy jako grupę treningową i grupę kontrolną. Oprócz rutynowego programu fizjoterapii, grupa badana otrzyma trening aerobowy o umiarkowanej intensywności przez 12 tygodni. Przed i po 12 tygodniach treningu uczestnicy zostaną poddani ocenie za pomocą sześciominutowego testu marszu, submaksymalnego testu wysiłkowego, oceny poziomu białka SMN oraz oceny funkcji i siły, wartości (FVC), skali zmęczenia i jakości życia.

W badaniach klinicznych dowody potwierdzające interwencje aerobowe w SMA są ograniczone. Istnieją doniesienia, że ​​pacjenci z SMA nie tolerują nadmiernej intensywności ćwiczeń, a powrót do zdrowia może być utrudniony z powodu nadmiernego zmęczenia. Potrzebne są dodatkowe badania nad parametrami interwencji aerobowej (częstotliwość, intensywność i czas trwania). Wyniki tego badania określą wykonalność aerobowego treningu wysiłkowego i będą miały wpływ na praktykę kliniczną, dostarczając ważnych wskazówek dotyczących postępowania klinicznego z pacjentami z SMA.