Frekvence okultního karcinomu prsu po profylaktické mastektomii mezi vysoce penetračními geny karcinomu prsu (OBC-PM)

Nedávné studie ukázaly rostoucí výskyt hereditárního karcinomu prsu (HBC) mezi pákistánskými ženami, přičemž rostoucí počet profylaktických mastektomií snižujících riziko (PRRM) nabízených diagnostikovaným případům HBC v různých centrech v zemi.1 HBC jsou pozorovány v 5 až 10 % případů s rakovinou prsu (BC). Hlavní identifikované geny, které přispívají k rozvoji BC u pacientů s HBC, jsou BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D a STK11. Mezi těmito geny viníka přispívají k většině případů HBC BRCA1 a BRCA2.

Role biopsie sentinelové lymfatické uzliny (SLNB) u pacientů s BC s negativní mutací je dobře zavedena; chybí nám však data k posouzení role biopsie sentinelové lymfatické uzliny u pacientů, kteří podstupují operaci z profylaktických důvodů bez prokázané malignity. Literatura uvádí pozitivní míru okultního karcinomu prsu (OBC) 0 až 11,3 % mezi vzorky z mastektomie, které jsou odstraněny profylakticky. Ve většině případů, kdy je invazivní ložisko diagnostikováno ve vzorcích profylaktické mastektomie, se zjistí, že se jedná o případy in situ, kdy lze axilární staging pomocí SLNB vyjmout; pokud je však OBC identifikován i ve vzorcích profylaktické mastektomie, měla by být axila odpovídajícím způsobem řešena. I když SLNB má s tím spojené komplikace; pooperační bolest, lymfedém, parestézie a vzácná reakce na vstříknuté barvivo. Proto zde vyvstává otázka ohledně vynechání SLNB u pacientů, kteří podstupují PRRM bez prokázané předoperační malignity. Před standardizací praxe v naší populaci však potřebujeme přesvědčivé důkazy, že frekvence OBC je u našich pacientů nízká. Identifikací skutečné prevalence OBC mezi našimi genově pozitivními pacienty s HBC, kteří se rozhodli pro PRRM, bychom mohli přeskočit SLNB; protože to má nejen psychologické důsledky, ale také zvyšuje finanční zátěž pro pacienty a rodiny v důsledku přidání dalšího postupu a účtů za nemocnice; vzhledem k tomu, že finanční a socioekonomický status naší populace již v posledních několika letech poklesl v důsledku ekonomických krizí, kterým čelíme po celém světě, zejména v zemích s nižšími středními příjmy (LMIC), jako je Pákistán, lze pozorovat následky.

Vzhledem k nadsazeným nákladům a dodatečnému postupu SLNB u případů PRRM je naším primárním cílem této studie vyhodnotit frekvenci OBC u pacientů, kteří podstoupili PRRM, s ohledem na jejich vysokou penetrační pozitivitu genu BC; s cílem, aby SLNB bylo možné u PRRM bezpečně vynechat nebo ne. Naším sekundárním cílem je korelovat radiologické nálezy s konečnými histopatologickými výsledky u OBC-pozitivních pacientů a také histopatologický obraz HBC genů v naší kohortě.