Hyppighet av okkult brystkreft etter profylaktisk mastektomi blant høypenetrerende brystkreft-genpositive (OBC-PM)

Nyere studier har vist den økende forekomsten av arvelig brystkreft (HBC) blant pakistanske kvinner, med økende antall profylaktiske risikoreduserende mastektomier (PRRM) som tilbys diagnostiserte tilfeller av HBC på tvers av forskjellige sentre i landet.1 HBC sees i 5 til 5 10 % av tilfellene med brystkreft (BC). De viktigste identifiserte genene som bidrar til utviklingen av BC blant HBC-pasienter er BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, PTEN, TP53, ATM, BARD1, CHEK2, NF1, RAD51C/D og STK11. Blant disse skyldiggenene bidrar BRCA1 og BRCA2 til de fleste HBC-tilfeller.

Rollen til Sentinel Lymfeknutebiopsi (SLNB) blant mutasjonsnegative BC-pasienter er godt etablert; imidlertid mangler vi data for å vurdere rollen til vaktpostlymfeknutebiopsi for pasienter som skal opereres av profylaktiske årsaker uten påvist malignitet. Litteratur har rapportert en positiv okkult brystkreft (OBC) rate på 0 til 11,3 % blant mastektomiprøver som fjernes profylaktisk. Flertallet av tiden når det invasive fokuset er diagnostisert i profylaktiske mastektomiprøver, er de funnet å være in-situ tilfeller der aksillær stadieinndeling ved bruk av SLNB kan unntas; men når OBC identifiseres selv i profylaktiske mastektomiprøver, bør aksillen behandles tilsvarende. Riktignok har SLNB assosierte komplikasjoner med det; postoperative smerter, lymfødem, parestesi og sjelden reaksjon på det injiserte fargestoffet. Derfor oppstår spørsmålet her om å hoppe over SLNB blant pasienter som gjennomgår PRRMs uten påvist malignitet preoperativt. Men før vi standardiserer praksisen i vår befolkning, trenger vi overbevisende bevis på at frekvensen av OBC er lav blant våre pasienter. Ved å identifisere den sanne prevalensen av OBC blant våre genpositive HBC-pasienter som velger PRRM, ville vi kunne hoppe over SLNB; siden det ikke bare har psykologiske implikasjoner, men også legger til en økonomisk byrde for pasienter og familier på grunn av tillegg av en ekstra prosedyre og sykehusregninger; ettersom den økonomiske og sosioøkonomiske statusen til befolkningen vår allerede har falt i løpet av de siste årene på grunn av de økonomiske krisene verden over, ser man spesifikt ettervirkninger i lavere middelinntektsland (LMIC) som Pakistan.

På grunn av de høye kostnadene og ekstra prosedyren til SLNB i PRRM-tilfeller, er vårt primære mål med denne studien å evaluere frekvensen av OBC blant pasienter som gjennomgikk PRRMs angående deres høy penetrans BC-genpositivitet; med mål om at SLNB trygt kan utelates for PRRM-er eller ikke. Vårt sekundære mål er å korrelere de radiologiske funnene med endelige histopatologiske resultater blant OBC-positive pasienter, også det histopatologiske mønsteret av HBC-gener blant vår kohort.